Opublikowano Dodaj komentarz

Predyspozycje genetyczne do raka trzustki

Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla chorób autoimmunologicznych. Algorytm analizuje kod genetyczny tych schorzeń, aby dokładniej modelować, jakie geny związane są z konkretnymi chorobami autoimmunologicznymi.

Opublikowano Dodaj komentarz

Sekwencjonowanie całoeksomowe pomogło zdiagnozować niepłodność u 12% badanych mężczyzn

Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla chorób autoimmunologicznych. Algorytm analizuje kod genetyczny tych schorzeń, aby dokładniej modelować, jakie geny związane są z konkretnymi chorobami autoimmunologicznymi.

Opublikowano Dodaj komentarz

Znaczący postęp w rozwoju komórek zarodkowych może rewolucjonizować leczenie niepłodności

Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla chorób autoimmunologicznych. Algorytm analizuje kod genetyczny tych schorzeń, aby dokładniej modelować, jakie geny związane są z konkretnymi chorobami autoimmunologicznymi.

Opublikowano Dodaj komentarz

Nowy algorytm sztucznej inteligencji, opracowany przez naukowców z Penn State College of Medicine może poprawić przewidywania i terapie chorób autoimmunologicznych

Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla chorób autoimmunologicznych. Algorytm analizuje kod genetyczny tych schorzeń, aby dokładniej modelować, jakie geny związane są z konkretnymi chorobami autoimmunologicznymi.

Opublikowano Dodaj komentarz

Nowy program dofinansowania procedur In Vitro w Polsce – Szansa dla przyszłych rodziców

W Polsce, z dniem 1 czerwca 2024 roku, rozpocznie się realizacja nowego programu dofinansowania procedur in vitro, zapowiadając znaczące wsparcie dla osób zmagań się z problemem niepłodności. Ogłoszenie to, przekazane przez Minister Zdrowia, Izabelę Leszczynę, oznacza przeznaczenie w budżecie państwa aż 500 mln zł na ten cel​

Opublikowano Dodaj komentarz

Choroba Gilberta – aspekt genetyczny

Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.

Opublikowano Dodaj komentarz

Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Opublikowano Dodaj komentarz

Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2

Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o
mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem
melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz
dysplazje.

Melformacje i dysplazje są uwarunkowane
pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to
konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i
dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.

Opublikowano Dodaj komentarz

Badanie sekwencjonowania całego eksomu ujawnia nowe monogenetyczne przyczyny polimikrogyrii

Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia.

W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.

Opublikowano Dodaj komentarz

Zrozumieć genetykę – podstawy

Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.

Opublikowano Dodaj komentarz

Sekwencjonowanie eksomu płodowego: nowa era w Diagnostyce Prenatalnej

Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.