WES a WGS
Zarówno Whole Genome Sequencing (WGS) jak i Whole Exome Sequencing (WES) korzystają z technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ale w różnych celach.
Co to są i jakie znamy choroby genetyczne sprzężone z płcią?
Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y).
Płynna biopsja, przyszłośc diagnostyki molekularnej?
Płynna biopsja jest obiecującym obszarem w diagnostyce molekularnej i ma potencjał, aby znacząco wpłynąć na przyszłość wykrywania i monitorowania chorób, szczególnie w diagnostyce nowotworów.
Zespół Downa
Zespół Downa jest najczęstszym chromosomalnym zaburzeniem urodzeniowym i wpływa na około 1 na 700-1 000 żywych urodzeń na świecie.
NIPT – badanie wolnokrążącego DNA płodu (cffDNA)
IPT to skrót od Non-Invasive Prenatal Testing, czyli rodzaj badania przesiewowego, które może być wykonane w czasie ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
Dlaczego badamy gen PCSK9?
PCSK9 to białko ludzkie, które kodowane jest przez gen PCSK9. Białko to jest związane z metabolizmem cholesterolu i wpływa na poziom cholesterolu LDL (tzw. "złego cholesterolu") we krwi poprzez regulację…
Hipercholesterolemia rodzinna co to jest?
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na sposób, w jaki organizm wytwarza, transportuje i…
Co kryje pojecie eksom?
Eksom (ang. exome) -jest to część genomu organizmu, która koduje białka. Exome jest zbiorem wszystkich eksonów, czyli sekwencji DNA, które kodują sekwencje aminokwasów i są transkrybowane na mRNA. Eksony stanowią…
Co to jest mutacja genetyczna?
Mutacje genetyczne to zmiany w sekwencji DNA, które wpływają na informacje genetyczne przechowywane w komórkach organizmu. DNA jest kodem genetycznym, który zawiera instrukcje, jak budować i funkcjonować organizm.Mutacje genetyczne mogą…
Genetyka w kardiologii?
Genetyka molekularna staje się coraz ważniejszą dziedziną w kardiologii, ponieważ pozwala na dokładniejsze zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób układu krążenia. Oto kilka przykładów wykorzystania genetyki molekularnej w kardiologii:Identyfikacja genetycznych czynników…
