Mutacje genetyczne to zmiany w sekwencji DNA, które wpływają na informacje genetyczne przechowywane w komórkach organizmu. DNA jest kodem genetycznym, który zawiera instrukcje, jak budować i funkcjonować organizm.

Mutacje genetyczne mogą wystąpić spontanicznie w trakcie replikacji DNA lub w wyniku czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie, substancje chemiczne lub wirusy. Mutacje mogą wpłynąć na strukturę białka kodowanego przez gen, jego funkcję lub ilość wytwarzanego białka.

Niektóre mutacje genetyczne nie mają wpływu na organizm, podczas gdy inne mogą powodować choroby lub zwiększać ryzyko ich wystąpienia. Mutacje, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, nazywane są mutacjami dziedzicznymi, a mutacje powstałe w trakcie życia nazywane są mutacjami somatycznymi.

Badanie mutacji genetycznych jest ważne, ponieważ pozwala na diagnozowanie chorób genetycznych i określanie ryzyka ich wystąpienia. Badania mutacji genetycznych mogą również pomóc w określeniu, które leki będą skuteczne u danej osoby oraz pomóc w zrozumieniu indywidualnych predyspozycji i cech.