Predyspozycje gentyczne do raka trzustki
Szacuje się, że około 10% przypadków raka trzustki ma podłoże dziedziczne lub rodzinne.
Zidentyfikowano kilka mutacji germinalnych, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki:
- BRCA1 i BRCA2 – związane z dziedzicznym zespołem raka piersi i jajnika. Mutacje BRCA2 zwiększają ryzyko 2-6-krotnie.
- PALB2 – związany z rodzinnym rakiem piersi. Mutacje wykrywane w 0-3% sporadycznych przypadków raka trzustki.
- ATM – mutacje związane ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki.
- CDKN2A/p16 – związane z rodzinnym zespołem atypowego czerniaka mnogiego. Powoduje 14-80-krotnie zwiększone ryzyko.
- STK11 – związany z zespołem Peutza-Jeghersa. Zwiększa ryzyko o 76-140
- PRSS1 – związany z dziedzicznym zapaleniem trzustki. Zwiększa ryzyko o 53-87
- Geny naprawy niedopasowania (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) – związane z zespołem Lyncha.
- Inne zaangażowane geny obejmują TP53, SMAD4, MLL3, TGFBR2, ARID1A i SF3B1.
Rodzinny rak trzustki (FPC) odnosi się do rodzin z ≥2 krewnymi pierwszego stopnia z rakiem trzustki bez znanego zespołu genetycznego.
Posiadanie krewnego pierwszego stopnia z rakiem trzustki zwiększa ryzyko 2-3-krotnie. Ryzyko wzrasta wraz z większą liczbą chorych krewnych.
U pacjentów z rakiem trzustki zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji dziedzicznych.
