Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Gen CFTR

Gen CFTR koduje białko o tej samej nazwie, które jest kanałem chlorkowym. Białko CFTR odgrywa kluczową rolę w regulacji przepływu jonów chlorkowych na powierzchni komórek. Prawidłowo działające białko CFTR pomaga utrzymać równowagę płynów w wielu tkankach organizmu, co jest kluczowe dla normalnej funkcji płuc, trzustki, wątroby i innych organów.

Mutacje i Zaburzenia CFTR

Istnieje ponad 2000 znanych mutacji genu CFTR, które mogą prowadzić do mukowiscydozy. Najczęstszą mutacją jest ΔF508, która odpowiada za około 70% przypadków mukowiscydozy na świecie. Mutacja ta powoduje, że białko CFTR nie jest prawidłowo składane i transportowane do powierzchni komórkowej, co skutkuje zaburzeniem przepływu jonów chlorkowych.

Inne mutacje mogą prowadzić do produkcji białka CFTR, które jest niezdolne do otwarcia, białka, które nie jest stabilne i szybko jest degradowane, lub białka, które nie przepuszczają odpowiedniej ilości jonów chlorkowych.

Dziedziczenie Mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że jednostka musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu CFTR (jedną od matki i jedną od ojca), aby rozwinąć chorobę. Osoby, które mają tylko jedną kopię mutowanego genu, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów mukowiscydozy. Jeżeli oba rodzice są nosicielami mutowanego genu, to istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy dwie kopie mutowanego genu i będzie miało mukowiscydozę.

Leczenie i Perspektywy

Odkrycie genetycznych podstaw mukowiscydozy doprowadziło do postępów w jej leczeniu. Obecnie dostępne są leki, które celują w specyficzne mutacje genu CFTR, pomagając przywrócić część funkcji białka CFTR. Mimo że nie są to leki wyleczające chorobę, znacznie poprawiają one jakość życia i przedłużają życie pacjentów z mukowiscydozą. Prace nad dalszym udoskonaleniem terapii genetycznych, w tym potencjalnego leczenia genowego dla mukowiscydozy, są ciągle w toku.