Badanie całoegzomowe
(WES- whole exome sequencing)

Najbardziej precyzyjne badanie predyspozycji genetycznych, obejmujące analizę wszystkich znanych mutacji predysponujących do rozwoju danej choroby. 

W cenie badania zapewniamy konsultacje ze specjalistą     w danej dziedzinie (genetyk kliniczny, onkolog, diabetolog,  ginekolog, psychiatra, kardiolog, neurolog, nefrolog, dermatolog, neonatolog, gastroenterolog, pulmunolog).

Badanie wolnokrążącego DNA płodu (NIFT)

– wskaźnik wykrywalnośc na poziomie 99,5% dla trisomii 21

– bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich wynoszący 0,06% dla trisomii 21

– doskonała walidacja kliniczna, – największe jak dotąd badanie kliniczne NIPT z udziałem 18 955 pacjentów

– badanie mozna wykonac już od 10 tygodnia ciąży,

– krótki czas realizacji, średnio 5 dni roboczych,

Onkologia spersonalizowana

Medycyna spersonalizowana opiera się na indywidualnym dostosowaniu strategii leczenia dla pacjenta.

Dlatego konieczne jest przeanalizowanie specyficznych cech i właściwości guza w celu określenia najlepszej możliwej terapii o jak najlepszych efektach i jak najmniejszych skutkach ubocznych.

Ponadto niektóre z tych informacji można również wykorzystać do wykrycia guza na bardzo wczesnym etapie lub do przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku nowotworów u osób bezobjawowych.

Badanie przyczyn poronień

W ramach badania analizowane są  zmiany liczby chromosomów: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 –

ich aneuploidie u zarodków po poronieniu.

Test pozwala na ustalenie płci płodu

Badanie, po konsultacji z genetykiem można rozszerzyć           o analizę przyczyn poronienia z wykorzystaniem sekwencjonowania całoeksomowego (WES). 

Badanie ojcostwa

Nieinwazyjny prenatalny test na ojcostwo jest w 100% wolny od ryzyka dla matki i dziecka oraz może być wykonany już od 7 tygodnia ciąży.

Wszystko, co jest wymagane do przeprowadzenia naszego nieinwazyjnego prenatalnego testu na ojcostwo, to próbka krwi od matki oraz wymazy z policzka od matki
i domniemanego ojca.

To sprawia, że nasz test jest całkowicie bezpieczny,
w przeciwieństwie do inwazyjnych prenatalnych testów na ojcostwo (pobranie kosmówki lub amniopunkcja),
w których istnieje ryzyko poronienia.

Jak zamówić badanie w Diagmol?

Krok 1
Rejestracja

Rejestrujesz się na diagmol.pl zakładając nowe konto użytkownika.

Krok 2
Konsultacja lekarska/ wybór badania

Po zarejestrowaniu nowego konta możesz skorzystać z konsultacji lekarskiej lub sam wybierasz interesujące Cię badanie.

Krok 3
Wybór płatności

Dokonujesz wyboru płatności - opłata jednorazowa lub abonament.

Krok 4
Zestaw pobraniowy

W ciągu kilku dni otrzymujesz zestaw pobraniowy, niezbędne dokumenty oraz etykietę zwrotna.

Krok 5
Odesłanie materiału

Odsyłasz pobrany materiał z dokumentacja do laboratorium.

Krok 6
Wynik badania

Do 5 tygodni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.

Krok 7
Dodatkowe badania

Możesz dokupić/dodac w abonamencie kolejne badanie bez potrzeby pobierania materiału kolejny raz.

Krok 8
Wyniki

Do 5 dni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.

Dlaczego warto wykonać badania w Diagmol?

Każdą chorobę da się wyleczyć jeśli wcześnie ją wykryjemy

Badania oparte o sekwencjonowanie całogenomowe pozwalaja na reanalizę materiału w każdym momencie w kierunku większości innych chorób.
Jak to wyglada schematycznie:
Zamawiasz badanie WES w kierunku np. predyspozycji do raka płuc.
Na wybrany adres przesyłamy niezbędną dokumentacje oraz zestaw popraniowy.

Nasze diagnostyczne testy
molekularne mają dużą skuteczność

Badanie predyspozycji do chorób z wykorzystaniem wysokoprzepustowych technik biologii molekularnej takich jak sekwecjonowanie całoegzomowe pozwala na osiągniecie czułości na poziomie 99,8 %. Dodatkowo każdy wynik jest konsultowany ze specjalistą w celu ustalenia najlepszej ścieżki terepeutycznej.

Mamy szeroki wybór
testów diagnostycznych

Nasza oferta badań stale rośnie i oparta jest na algorytmie sprawdzajacym najnowsze donienia naukowych (publikacje, bazy danych) zmian genetycznych w korelacji z badaną jednostką chorobową.

Jeśli w Naszej ofercie nie ma badania-panelu z interesująca Cie chorobą, skontaktuj sie z nami a przygotujemy taki panel dla Ciebie w ciągu 7 dni.

Oferta Diagmol dla specjalistów

Nasza firma prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi oraz lekarzami.
Zachęcamy do zapoznania się z naszą ofertę oraz kontaktu!

Opinie naszych klientów

Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry’ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.

Czytaj więcej »

Choroba Gilberta – aspekt genetyczny

Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.

Czytaj więcej »

Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Czytaj więcej »

Fenyloketonuria

Fenylketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która jest wywoływana przez niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenylalaniny w organizmie.

Czytaj więcej »

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając z formularza lub zadzwoń.