Najbardziej precyzyjne badanie predyspozycji genetycznych, obejmujące analizę wszystkich znanych mutacji predysponujących do rozwoju danej choroby.
W cenie badania zapewniamy konsultacje ze specjalistą w danej dziedzinie (genetyk kliniczny, onkolog, diabetolog, ginekolog, psychiatra, kardiolog, neurolog, nefrolog, dermatolog, neonatolog, gastroenterolog, pulmunolog).
Rejestrujesz się na diagmol.pl zakładając nowe konto użytkownika.
Po zarejestrowaniu nowego konta możesz skorzystać z konsultacji lekarskiej lub sam wybierasz interesujące Cię badanie.
Dokonujesz wyboru płatności - opłata jednorazowa lub abonament.
W ciągu kilku dni otrzymujesz zestaw pobraniowy, niezbędne dokumenty oraz etykietę zwrotna.
Odsyłasz pobrany materiał z dokumentacja do laboratorium.
Do 5 tygodni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.
Możesz dokupić/dodac w abonamencie kolejne badanie bez potrzeby pobierania materiału kolejny raz.
Do 5 dni na Twoim profilu będzie dostępny wynik badania oraz termin telekonsultacji ze specjalistą.
Badania oparte o sekwencjonowanie całogenomowe pozwalaja na reanalizę materiału w każdym momencie w kierunku większości innych chorób.
Jak to wyglada schematycznie:
Zamawiasz badanie WES w kierunku np. predyspozycji do raka płuc.
Na wybrany adres przesyłamy niezbędną dokumentacje oraz zestaw popraniowy.
Badanie predyspozycji do chorób z wykorzystaniem wysokoprzepustowych technik biologii molekularnej takich jak sekwecjonowanie całoegzomowe pozwala na osiągniecie czułości na poziomie 99,8 %. Dodatkowo każdy wynik jest konsultowany ze specjalistą w celu ustalenia najlepszej ścieżki terepeutycznej.
Nasza oferta badań stale rośnie i oparta jest na algorytmie sprawdzajacym najnowsze donienia naukowych (publikacje, bazy danych) zmian genetycznych w korelacji z badaną jednostką chorobową.
Jeśli w Naszej ofercie nie ma badania-panelu z interesująca Cie chorobą, skontaktuj sie z nami a przygotujemy taki panel dla Ciebie w ciągu 7 dni.
Nasza firma prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi oraz lekarzami.
Zachęcamy do zapoznania się z naszą ofertę oraz kontaktu!
Choroba Fabry’ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry’ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.
Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.
Fenylketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która jest wywoływana przez niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenylalaniny w organizmie.
Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając z formularza lub zadzwoń.
