Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi dziedziczyć dwie wersje zmutowanego genu PAH  od każdego rodzica aby pojawiły się objawy choroby. Gen PAH, zlokalizowany na chromosomie 12, jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu o tej samej nazwie, który metabolizuje aminokwas fenylalaninę do tyrozyny.

Wystąpienie mutacji w tym genie skutkuje niedoborem enzymu PAH, co prowadzi do gromadzenia się fenylalaniny w organizmie. Wysoki poziom fenylalaniny we krwi jest toksyczny dla mózgu i może prowadzić do różnego stopnia upośledzenia umysłowego, jeśli nie jest odpowiednio kontrolowany.

Diagnostyka Genetyczna

Diagnostyka genetyczna obejmuje badanie noworodków na podwyższony poziom fenylalaniny we krwi, co jest obowiązkowe w wielu krajach. W przypadku potwierdzenia wysokiego poziomu fenylalaniny, przeprowadza się dodatkowe badania, w tym testy genetyczne, które mogą identyfikować mutacje w genie PAH.

Ponad 1000 różnych mutacji w genie PAH zostało zidentyfikowanych zwiazanych z rozwojem fenyloketonurii. Znajomość specyficznej mutacji może pomóc lekarzom w prognozowaniu nasilenia objawów i skuteczności terapii.

Perspektywy Leczenia

Aktualnie leczenie PKU opiera się głównie na rygorystycznej diecie ubogiej w fenylalaninie, która musi być utrzymana przez całe życie. Leczenie farmakologiczne dostępne jest dla niektórych pacjentów i obejmuje terapię enzymatyczną, która pomaga w metabolizmie fenylalaniny.

W dziedzinie genetyki, terapia genowa, która zastępuje lub naprawia zmutowany gen, jest coraz częściej brana pod uwagę jako potencjalne leczenie PKU. Choć technologia ta jest jeszcze w stadium badań, istnieje nadzieja, że może przynieść skuteczne i długotrwałe rozwiązanie dla osób cierpiących na fenyloketonurię.