Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y). Dziedziczenie takich chorób jest związane z mechanizmem sprzężenia z płcią, który różni się między mężczyznami a kobietami, ponieważ mężczyźni mają jedną kopię chromosomu X (XY) i kobiety mają dwie kopie chromosomu X (XX). Oto kilka przykładów chorób genetycznych sprzężonych z płcią:
Daltonizm (niedowidzenie barw): Jest to zaburzenie percepcji barw spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za kodowanie czopków w siatkówce oka. Daltonizm jest sprzężony z chromosomem X, więc mężczyźni są częściej dotknięci tym schorzeniem niż kobiety.
Hemofilia: Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję czynników krzepnięcia (F8 dla hemofilii A i F9 dla hemofilii B). Geny te są zlokalizowane na chromosomie X, więc choroba ta występuje głównie u mężczyzn.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: Jest to postępująca choroba mięśniowa spowodowana mutacjami w genie DMD na chromosomie X. Choroba ta występuje głównie u mężczyzn i prowadzi do osłabienia mięśni oraz utraty ruchomości.
Zespół łamliwego chromosomu X (fragile X syndrome): Jest to zaburzenie genetyczne związane z mutacjami w genie FMR1 na chromosomie X. Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą dziedziczoną przyczyną upośledzenia umysłowego i występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Zespół Lesch-Nyhana: Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie HPRT, które znajduje się na chromosomie X. Zespół Lesch-Nyhana prowadzi do zaburzeń neurologicznych, intelektualnych i behawioralnych oraz zaburzeń metabolicznych, takich jak hiperurykemia.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią występują częściej u mężczyzn, ponieważ mają tylko jedną kopię chromosomu X. Kobiety mają dwie kopie chromosomu X, więc jeśli jedna z nich zawiera mutację, druga zdrowa kopia może często kompensować wystąpienie choroby. Z tego powodu kobiety są często nosicielkami tych chorób, ale rzadziej wykazują objawy.