Choroba Gilberta – aspekt genetyczny

Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.

Czytaj dalejChoroba Gilberta – aspekt genetyczny

Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Czytaj dalejMukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2

Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje. Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.

Czytaj dalejGenetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2

Badanie sekwencjonowania całego eksomu ujawnia nowe monogenetyczne przyczyny polimikrogyrii

Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia. W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.

Czytaj dalejBadanie sekwencjonowania całego eksomu ujawnia nowe monogenetyczne przyczyny polimikrogyrii

Zrozumieć genetykę – podstawy

Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.

Czytaj dalejZrozumieć genetykę – podstawy