Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, z. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami, a ryzyko wzrasta z wiekiem matki. Oto niektóre z genetycznych przyczyn poronień:
Aneuploidia: Jest to stan, w którym komórka ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Najczęstszym przykładem aneuploidii jest zespół Downa, w którym istnieje dodatkowy chromosom 21. Aneuploidia jest najczęstszą genetyczną przyczyną poronień.
Translokacje zrównoważone: Translokacje zrównoważone występują, gdy fragmenty chromosomów zamieniają się miejscami, ale wszystkie informacje genetyczne są nadal obecne. Osoby z zrównoważoną translokacją często nie mają żadnych objawów, ale mogą mieć większe ryzyko poronień lub posiadania dzieci z niezrównoważoną translokacją, która może prowadzić do wad rozwojowych lub chorób genetycznych.
Zaburzenia struktury chromosomów: Niekiedy chromosomy mogą mieć dodatkowe lub brakujące fragmenty, co może prowadzić do nieprawidłowości w rozwoju i być przyczyną poronienia.
Monogeniczne mutacje: Specyficzne mutacje genów mogą prowadzić do nawracających poronień. Przykładem może być mutacja genu MTHFR, która jest związana z zwiększonym ryzykiem zakrzepicy i poronień, Obecnie znanych jest ponad 270 genów, w których mutacje związane są z nawracającymi poronieniami.
Trinukleotydowe powtórzenia: Niektóre choroby genetyczne, takie jak zespół X Fragile, są spowodowane powtarzaniem się sekwencji trzech nukleotydów. Te choroby mogą czasem prowadzić do poronień.
Genetyczne testy diagnostyczne, takie jak testy na aneuploidię chromosomów, testy na translokacje chromosomowe czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) w tym sekwencjonowanie całoegzomowe (WES), mają ogromne znaczenie w identyfikacji przyczyn genetycznych poronień.
