PCSK9 to białko ludzkie, które kodowane jest przez gen PCSK9. Białko to jest związane z metabolizmem cholesterolu i wpływa na poziom cholesterolu LDL (tzw. “złego cholesterolu”) we krwi poprzez regulację liczby receptorów dla LDL na powierzchni komórek wątroby.

Mutacje w genie PCSK9 mogą prowadzić do zmniejszenia lub zwiększenia funkcjonalności białka PCSK9 i tym samym wpływać na poziom cholesterolu LDL we krwi. Mutacje, które prowadzą do zwiększonej funkcjonalności białka PCSK9, są związane z podwyższonym poziomem cholesterolu LDL i zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, natomiast mutacje prowadzące do zmniejszonej funkcjonalności białka PCSK9, są związane z obniżonym poziomem cholesterolu LDL i zmniejszonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.

W związku z tym, badania nad genetyką PCSK9 mają na celu zrozumienie wpływu mutacji w tym genie na poziom cholesterolu LDL we krwi oraz na ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. W oparciu o te badania opracowane zostały leki, które hamują funkcję białka PCSK9 i pomagają obniżyć poziom cholesterolu LDL u osób z wysokim ryzykiem chorób sercowo-naczyniowyc