Sekwencjonowanie całoeksomowe pomogło zdiagnozować niepłodność u 12% badanych mężczyzn
Badanie przeprowadzone przez międzynarodowy zespół naukowców z Estonii, USA, Belgii, Hiszpanii i Włoch wykazało, że zastosowanie sekwencjonowania całoeksomowe oraz analizy ukierunkowanych genów pozwoliło ustalić genetyczną diagnozę u 12% mężczyzn z niepłodnością. Wyniki badania, opublikowane w American Journal of Human Genetics, skłoniły Klinikę Andrologii Szpitala Uniwersyteckiego w Tartu do włączenia sekwencjonowania do rutynowej diagnostyki niepłodności męskiej.
Badanie objęło 521 mężczyzn cierpiących na różne formy niepłodności, w tym nieobstrukcyjną azoospermię (całkowity brak produkcji plemników), oligozoospermię (zmniejszoną liczbę plemników) oraz kryptorchizm (wrodzone zaburzenie rozwoju jąder). Analiza bioinformatyczna wyników sekwencjonowanie eksomu objęło 638 genów, a wyniki porównano z sekwencjami 323 mężczyzn o prawidłowej produkcji plemników.
Dzięki zastosowanej metodzie udało się zidentyfikować patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty w 39 genach, które były odpowiedzialne za różne formy niepłodności. W szczególności, 17% pacjentów z kryptorchizmem, 11% z azoospermią i 10% z oligozoospermią otrzymało dokładne diagnozy genetyczne.
Badacze zauważyli, że warianty genetyczne często dotyczyły ścieżki osi podwzgórze-przysadka-gonady, a niektóre zidentyfikowane mutacje były powiązane z innymi schorzeniami, takimi jak anosmia (utrata węchu), zaburzenia snu czy opóźniony rozwój płciowy. Wysoki odsetek zidentyfikowanych wariantów genetycznych u pacjentów z niepłodnością wskazuje na istotną rolę zaawansowanych testów genetycznych w diagnostyce i leczeniu tych przypadków.
Wyniki badania podkreślają znaczenie zaawansowanej diagnostyki genetycznej w identyfikacji przyczyn niepłodności oraz innych współistniejących schorzeń, co pozwala na lepsze zarządzanie zdrowiem pacjentów i bardziej precyzyjne oraz skuteczne leczenie.
źródło: https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(24)00086-7
