Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla chorób autoimmunologicznych. Algorytm analizuje kod genetyczny tych schorzeń, aby dokładniej modelować, jakie geny związane są z konkretnymi chorobami autoimmunologicznymi.
Ich wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Communications w artykule zatytułowanym „Integrating single cell expression quantitative trait loci summary statistics to understand complex trait risk .”
„Badanie związków transkryptomu z chorobami (TWAS) jest popularnym podejściem do badania funkcjonalnych konsekwencji wariantów niekodujących związanych z chorobą” – napisali naukowcy.
Naukowcy donoszą, że ich algorytm przewyższa istniejące metodologie i zidentyfikował o 26% więcej nowych korelacji pomiędzy wariantami genetycznymi a cechami chorobowymi.
„Wszyscy jesteśmy nosicielami wariantów genetycznych DNA i musimy zrozumieć, jak każda z tych mutacji może wpływać na ekspresję genów związanych z chorobą, abyśmy mogli wcześnie przewidzieć ryzyko rozwoju choroby. Jest to szczególnie ważne dla chorób autoimmunologicznych” – wyjaśnił Dajiang Liu, PhD, wybitny profesor, zastępca przewodniczącego ds. badań i dyrektor ds. sztucznej inteligencji i informatyki biomedycznej w Penn State College of Medicine oraz współautor badania. „Jeśli algorytm AI może dokładniej przewidzieć ryzyko choroby, oznacza to, że możemy przeprowadzić interwencje wcześniej.”
EXPRESSO stosuje bardziej zaawansowany algorytm sztucznej inteligencji i analizuje dane z ekspresji pojedynczych komórek. Integruje również dane genomiczne i epigenetyczne— które mierzą, jak geny mogą być modyfikowane przez środowisko i jak mogą mieć wpływ na choroby. Zespół zastosował EXPRESSO do zestawów danych GWAS dla 14 chorób autoimmunologicznych, w tym tocznia, choroby Crohna, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i reumatoidalnego zapalenia stawów.
„Dzięki tej nowej metodzie byliśmy w stanie zidentyfikować znacznie więcej genów związanych z ryzykiem rozwoju chorób autoimmunologicznych, które mają rzeczywiste efekty specyficzne dla danego typu komórek, co oznacza, że mają one wpływ tylko na określony typ komórek, a na inne nie” – powiedział Bibo Jiang, PhD, adiunkt w Penn State College of Medicine oraz główny autor badania.
Zespół następnie wykorzystał te informacje do identyfikacji potencjalnych terapii dla chorób autoimmunologicznych.
„Większość terapii jest zaprojektowana do łagodzenia objawów, a nie leczenia choroby. To dylemat, wiedząc, że choroby autoimmunologiczne wymagają długoterminowego leczenia, ale istniejące terapie często mają tak poważne skutki uboczne, że nie mogą być stosowane przez długi czas. Jednak genomika i AI oferują obiecującą drogę do opracowania nowych terapii” – powiedziała Laura Carrel, PhD, profesor biochemii i biologii molekularnej w Penn State College of Medicine oraz współautorka badania.
Prace zespołu zidentyfikowały leki, które mogłyby odwrócić ekspresję genów w typach komórek związanych z chorobą autoimmunologiczną, takich jak witamina K dla wrzodziejącego zapalenia jelita grubego i metformina, która jest zazwyczaj przepisywana w cukrzycy typu 2. Te leki są już zatwierdzone przez FDA jako bezpieczne i skuteczne w leczeniu innych chorób, dlatego z dużym prawdopodobieństwem zostaną wykorzystane w terapiach chorób autoimmunologicznych.
