NIPT – badanie wolnokrążącego DNA...
NIPT to skrót od Non-Invasive Prenatal Testing, czyli rodzaj badania przesiewowego, które może być wykonane w czasie ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu....
Predyspozycje genetyczne do raka trzustki
Szacuje się, że około 10% przypadków raka trzustki ma podłoże dziedziczne lub rodzinne.Zidentyfikowano kilka mutacji germinalnych, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki:BRCA1 i BRCA2...
Sekwencjonowanie całoeksomowe pomogło zdiagnozować niepłodność...
Badanie przeprowadzone przez międzynarodowy zespół naukowców z Estonii, USA, Belgii, Hiszpanii i Włoch wykazało, że zastosowanie sekwencjonowania całoeksomowe oraz analizy ukierunkowanych genów pozwoliło ustalić genetyczną...
Znaczący postęp w rozwoju komórek...
Naukowcy z Instytutu Zaawansowanych Studiów nad Biologią Człowieka (ASHBi) na Uniwersytecie w Kioto osiągnęli przełom w zrozumieniu mechanizmów napędzających epigenetyczne przeprogramowanie i różnicowanie podczas rozwoju...
Nowy algorytm sztucznej inteligencji, opracowany...
Naukowcy z Penn State College of Medicine opracowali nowy algorytm sztucznej inteligencji, który może prowadzić do poprawy szcowania ciężkości przebiegu i stworzenia nowych terapii dla...
Nowy program dofinansowania procedur In...
W Polsce, z dniem 1 czerwca 2024 roku, rozpocznie się realizacja nowego programu dofinansowania procedur in vitro, zapowiadając znaczące wsparcie dla osób zmagań się z...
Zmiany genetyczne związane z implementacja...
Mutacje w różnych genach mogą prowadzić do problemów z implantacją zapłodnionego zarodka. Oto kilka przykładów genów, których mutacje mogą być związane z takimi problemami: Geny...
Znaczenie mutacji w genie APOE...
“Pewnego razu pojedyncza litera w genetycznym kodzie zadecydowała o ludzkim zdrowiu.”Geny są niczym biblioteka życia, przechowująca instrukcje naszej egzystencji. Jedna zmiana, jak mutacja w genie...
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry'ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry'ego, jej częstości występowania oraz...
Choroba Gilberta – aspekt genetyczny
Choroba Gilberta jest spowodowana mutacją w genie UGT1A1, które jest zlokalizowane na chromosomie 2 (2q37). Gen UGT1A1 koduje enzym wątrobowy o nazwie bilirubin-UDP-glukuronylo-transferaza. Enzym ten...
Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba...
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi dziedziczyć dwie wersje zmutowanego genu PAH od każdego rodzica aby pojawiły się objawy choroby....
Badania genetyczne w chorobach metabolicznych
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub...
Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u...
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje.Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym,...
Badanie sekwencjonowania całego eksomu ujawnia...
Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia. W...
Zrozumienie praw dziedziczenia: Podstawy genetyki
Zrozumienie praw dziedziczenia to klucz do zrozumienia, jak cechy przechodzą z pokolenia na pokolenie. Te prawa, sformułowane po raz pierwszy przez Gregora Mendla w XIX...
Zrozumieć genetykę – podstawy
Zrozumienie podstaw genetyki jest niezbędne do zrozumienia koncepcji tego, w jaki sposób cechy są przekazywane z rodziców na potomstwo przez pokolenia. Genetyka jest nauką, która...
Sekwencjonowanie eksomu płodowego: nowa era...
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u...
Wykorzystanie możliwości analizy danych sekwencjonowania...
Wprowadzenie do sekwencjonowania WES (whole exome sequencing)Sekwencjonowanie WES, czyli całego egzomu, to technologia, która przekształciła dziedzinę genomiki, umożliwiając szybkie i precyzyjne badanie wszystkich białkowych kodujących...
Genetyka a poronienia
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, z. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami, a ryzyko wzrasta z wiekiem matki....
WES a WGS
Zarówno Whole Genome Sequencing (WGS) jak i Whole Exome Sequencing (WES) korzystają z technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ale w różnych celach.Whole Genome Sequencing (WGS):...
Co to są i jakie...
Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y). Dziedziczenie takich chorób jest związane z...
Płynna biopsja, przyszłośc diagnostyki molekularnej?
Płynna biopsja jest obiecującym obszarem w diagnostyce molekularnej i ma potencjał, aby znacząco wpłynąć na przyszłość wykrywania i monitorowania chorób, szczególnie w diagnostyce nowotworów. Odnosi...
Zespół Downa
Zespół Downa jest najczęstszym chromosomalnym zaburzeniem urodzeniowym i wpływa na około 1 na 700-1 000 żywych urodzeń na świecie. Wartości te mogą się różnić w...
Dlaczego badamy gen PCSK9?
PCSK9 to białko ludzkie, które kodowane jest przez gen PCSK9. Białko to jest związane z metabolizmem cholesterolu i wpływa na poziom cholesterolu LDL (tzw. "złego...
Hipercholesterolemia rodzinna co to jest?
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na sposób, w...
Co kryje pojecie eksom?
Eksom (ang. exome) -jest to część genomu organizmu, która koduje białka. Exome jest zbiorem wszystkich eksonów, czyli sekwencji DNA, które kodują sekwencje aminokwasów i są...
Co to jest mutacja genetyczna?
Mutacje genetyczne to zmiany w sekwencji DNA, które wpływają na informacje genetyczne przechowywane w komórkach organizmu. DNA jest kodem genetycznym, który zawiera instrukcje, jak budować...
Genetyka w kardiologii?
Genetyka molekularna staje się coraz ważniejszą dziedziną w kardiologii, ponieważ pozwala na dokładniejsze zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób układu krążenia. Oto kilka przykładów wykorzystania genetyki...