Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz
dysplazje.
Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.
| Typ wady | Definicja | Przykład |
|---|---|---|
| Melformacja | Defekt budowy wynikajacy z pierwotnych zaburzeń rozwoju w okresie zarodkowym ograniczny do konkretnej cześci ciała | Zarośnięcie przełyku, rozszczep podniebienia |
| Deformacja | Znaiekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku mechanicznego lub chorób np. nerwowo-mięśniowych, mózgu | Deformacje stawowe w wyniku nieprawidłowej budowy macicy |
| Przerwanie | Uszkodzenie rozwijających sie prawidłowo tkanek wskutek działania zewnętrznego czynnika zewnętrznego | Amputacje lub przewężenia amniotyczne |
| Dysplazja | Zaburzenia dotyczace budowy i/lub funkcji komórek jednej tkanki | Dysplazje kostne, spichrzeniowe choroby metaboliczne |
