Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2

Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje,  deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz
dysplazje.

Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje
i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.

Typ wadyDefinicjaPrzykład
MelformacjaDefekt budowy wynikajacy z pierwotnych zaburzeń rozwoju w okresie zarodkowym ograniczny do konkretnej cześci ciałaZarośnięcie przełyku, rozszczep podniebienia
DeformacjaZnaiekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku mechanicznego lub chorób np. nerwowo-mięśniowych, mózguDeformacje stawowe w wyniku nieprawidłowej budowy macicy
PrzerwanieUszkodzenie rozwijających sie prawidłowo tkanek wskutek działania zewnętrznego czynnika zewnętrznegoAmputacje lub przewężenia amniotyczne
DysplazjaZaburzenia dotyczace budowy i/lub funkcji komórek jednej tkankiDysplazje kostne, spichrzeniowe choroby metaboliczne