Eksom (ang. exome) -jest to część genomu organizmu, która koduje białka. Exome jest zbiorem wszystkich eksonów, czyli sekwencji DNA, które kodują sekwencje aminokwasów i są transkrybowane na mRNA. Eksony stanowią tylko około 1-2% genomu człowieka, podczas gdy pozostała część genomu składa się z sekwencji niekodujących.
Badanie exomu (exome sequencing) polega na sekwencjonowaniu całego exomu, aby zidentyfikować zmienione sekwencje genów związanych z chorobami. Jest to stosunkowo nowa metoda w dziedzinie genomiki, która umożliwia identyfikację rzadkich mutacji i chorób genetycznych, a także pozwala na lepsze zrozumienie patogenezy chorób.
Udostępnij na:
