Choroba Fabry’ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry’ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.
Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.
Fenylketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która jest wywoływana przez niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenylalaniny w organizmie.
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania określonych ścieżek metabolicznych.
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o
mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem
melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz
dysplazje.
Melformacje i dysplazje są uwarunkowane
pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to
konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i
dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.
Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia.
W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.
Zrozumienie praw dziedziczenia to klucz do zrozumienia, jak cechy przechodzą z pokolenia na pokolenie. Te prawa, sformułowane po raz pierwszy przez Gregora Mendla w XIX wieku, stanowią podstawę genetyki klasycznej.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Zarówno Whole Genome Sequencing (WGS) jak i Whole Exome Sequencing (WES) korzystają z technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ale w różnych celach.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y).
Płynna biopsja jest obiecującym obszarem w diagnostyce molekularnej i ma potencjał, aby znacząco wpłynąć na przyszłość wykrywania i monitorowania chorób, szczególnie w diagnostyce nowotworów.
Zespół Downa jest najczęstszym chromosomalnym zaburzeniem urodzeniowym i wpływa na około 1 na 700-1 000 żywych urodzeń na świecie.
IPT to skrót od Non-Invasive Prenatal Testing, czyli rodzaj badania przesiewowego, które może być wykonane w czasie ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
PCSK9 to białko ludzkie, które kodowane jest przez gen PCSK9. Białko to jest związane z metabolizmem cholesterolu i wpływa na poziom cholesterolu LDL (tzw. „złego […]
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na sposób, w […]
