Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia. W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Zarówno Whole Genome Sequencing (WGS) jak i Whole Exome Sequencing (WES) korzystają z technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ale w różnych celach.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y).
Płynna biopsja jest obiecującym obszarem w diagnostyce molekularnej i ma potencjał, aby znacząco wpłynąć na przyszłość wykrywania i monitorowania chorób, szczególnie w diagnostyce nowotworów.
PCSK9 to białko ludzkie, które kodowane jest przez gen PCSK9. Białko to jest związane z metabolizmem cholesterolu i wpływa na poziom cholesterolu LDL (tzw. "złego cholesterolu") we krwi poprzez regulację…
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczna choroba metaboliczna, która charakteryzuje się podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi. Choroba ta jest spowodowana mutacją genetyczną, która wpływa na sposób, w jaki organizm wytwarza, transportuje i…
