WES PROFILAKTYKA jest najbardziej precyzyjnym i szczegółowym badaniem dostępnym na rynku, stworzonym przez wykwalifikowany zespół genetyków wychodzący na wprost Twoim potrzebom.
Korzyści płynące z wykonania badania otrzymujesz jeszcze przed zajściem w ciąże, w trakcie trwania ciąży oraz po porodzie.
Badanie całoeksomowe (WES) wykonujesz tylko raz a korzystasz z tej wiedzy przez całe życie.
Badanie jest dla?
każdej osoby, z myślą o zminimalizowaniu chorób genetycznych u Siebie i Swoich DZIECI
osób świadomie dbających o Swoje zdrowie
dla osób u których w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne lub choroby o nieznanym pochodzeniu oraz choroby onkologiczne, kardiologiczne, neurologiczne, neurodegeneracyjne itd
Korzyści z wykonania badania?
Raport medyczny
Dokładny opis występujących wariantów genetycznych, ich potencjalnego wpływu na płodność oraz zdrowie potomstwa
Doradztwo genetyczne
Indywidualne konsultacje z specjalistami genetyki klinicznej, którzy pomogą zrozumieć wyniki badania i omówią dostępne opcje postępowania w Twoim przypadku - wraz z pisemnymi zaleceniami
Wsparcie w decyzjach prokreacyjnych
Praktyczne porady dotyczące planowania rodziny, z opcjami takimi jak zapłodnienie in vitro (IVF) z diagnostyką genetyczną preimplantacyjną (PGD), wykorzystanie dawczego materiału genetycznego oraz inne dostosowane strategie.
Zestaw szczegółowych informacji na temat ryzyka wystąpienia konkretnych chorób oraz rekomendacje zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych
Bezpośredni kontakt z Twoim przydzielonym opiekunem medycznym na każdym etapie realizacji badania
CO BADAMY?
Predyspozycje do rozwoju chorób metabolicznych
Międzynarodowa Klasyfikacja Wrodzonych Zaburzeń Metabolicznych (ICIMD) obejmuje 1450 zaburzeń
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Fenyloketonuria (PKU) | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | PAH | 1 na 10 000 żywych urodzeń w Europie |
| Galaktozemia | Zaburzenie, w którym organizm nie jest w stanie przetworzyć galaktozy, cukru znajdującego się w mleku i innych produktach mlecznych. Prowadzi to do prowadzi do szeregu objawów, w tym uszkodzenia wątroby, zaćmy i niepełnosprawność intelektualna | GALT | 1 na 16 000 do 1 na 48 000 urodzeń |
| Choroba Gauchera | Lizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, prowadząca do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach i tkankach. | GBA | 1 na 40 000 w populacji ogólnej; 1 na 450 wśród Żydów aszkenazyjskich |
| Choroba Fabry'ego | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | GLA | Około 1 na 40 000 do 60 000 mężczyzn na całym świecie. |
Predyspozycje do rozwoju chorób mitochondrialnych
Ponad 300 zaburzeń genetycznych związanych jezt z dysfunkcją mitochondriów
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) | Zaburzenie, które prowadzi do degeneracji komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów, powodując ostrą lub podostrą utratę widzenia centralnego. | MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 | 1 na 31000 do 1 na 50000 |
| Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne (MELAS) | Zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi udarami metabolicznymi, osłabieniem mięśni i gromadzeniem się kwasu mlekowego w organizmie, często rozpoczynające się w dzieciństwie. | MT-TL1, MT-ND5 | 1 na 4000 żywych urodzeń |
| Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami „poszarpanymi” („szmatowatymi”) | Zaburzenie charakteryzujące się napadami mioklonicznymi, osłabieniem mięśni i obecnością poszarpanych czerwonych włókien widocznych pod mikroskopem w biopsjach mięśni. | MT-TK | 1 na 5000 |
| Zespół Alpersa | Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie. | POLG i in. | 1 na 10000 żywych urodzeń |
Predyspozycje do rozwoju chorób zwiazanych z płcią
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) | Charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem i osłabieniem mięśni z powodu mutacji w genie DMD, który koduje białko dystrofinę, niezbędne dla stabilności włókien mięśniowych. Objawy zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności z chodzeniem, sztywność mięśni i trudności w oddychaniu. | DMD | 1 na 3500-6000 urodzeń płci męskiej |
| Hemofilia A | Zaburzeniekrwawienia spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, prowadzącym do przedłużających się epizodów krwawienia, zwłaszcza w stawach i mięśniach. Może powodować spontaniczne krwawienia, a także nadmierne krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych. | F8 | 1 na 5 000 do 10 000 urodzeń płci męskiej. |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu, spowodowana mutacją w genie FMR1, która prowadzi do braku białka upośledzenia umysłowego kruchego chromosomu X (FMRP). Charakteryzuje się opóźnieniami rozwojowymi, trudnościami w uczeniu się oraz wyzwaniami społecznymi i behawioralnymi. | FMR1 | 1 na 4 000 mężczyzn i 1 na 8 000 kobiet |
| Ślepota barw (czerwono-zielona) | Niezdolność do rozróżniania odcieni czerwieni i zieleni spowodowana mutacjami w genach kodujących pigmenty pochłaniające światło w komórkach czopkowych siatkówki. | OPN1LW, OPN1MW | 8% mężczyzn i 0,5% kobiet |
Predyspozycje do rozwoju chorób neurologicznych/nerudegeneracyjnych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Choroba Charcota-Marie-Tootha | Zaburzenie powodujące uszkodzenie nerwów obwodowych, prowadzące do osłabienia i zaniku mięśni, szczególnie w stopach i dłoniach, a także utraty czucia. | PMP22, MPZ, GJB1 | 1 na 2500 |
| Zespół Retta | Zaburzenie dotykające głównie kobiety, charakteryzujące się wczesnym prawidłowym rozwojem, po którym następuje opóźnienie wzrostu, utrata celowego używania rąk, charakterystyczne ruchy rąk, spowolniony wzrost mózgu i głowy, problemy z chodzeniem i niepełnosprawność intelektualna. | MECP2 | 1 na 10000 |
| Zespół Dravet'a | Ciężka postać padaczki, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się częstymi, przedłużającymi się napadami, często wywoływanymi przez wysoką temperaturę ciała i prowadzącymi do opóźnień rozwojowych i spektrum wyzwań neurologicznych. | SCN1A | 1 na 20000 |
| Choroba Parkinsona | Przewlekłe i postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, które wpływa przede wszystkim na układ ruchowy, prowadząc do objawów takich jak drżenie, sztywność, bradykinezja (powolność ruchów) i niestabilność postawy | LRRK2 i in. | 1 na 2000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób onkologicznych
10% wszystkich nowotworów może być spowodowanych dziedzicznymi zmianami genetycznymi.
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika | Dziedziczna predyspozycja do raka piersi i jajnika, często związana z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, która znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na te nowotwory w młodszym wieku | BRCA1, BRCA2 i in. | 1 na 70 kobiet w populacji ogólnej |
| Zespół Lyncha | Zaburzenie, które znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka, w szczególności raka jelita grubego i raka endometrium, często w młodszym wieku niż zwykle obserwowany w populacji ogólnej. | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | 1 na 300 |
| Rodzinna polipowatość gruczolakowata | Choroba ta charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się setek do tysięcy polipów w okrężnicy i odbytnicy, które prawie nieuchronnie prowadzą do raka jelita grubego, jeśli nie są leczone. | APC | 1 na 7 000 do 1 na 22 000 |
| Mnogie nowotwory endokrynologiczne | Zaburzenia charakteryzujące się rozwojem guzów lub przerostem wielu gruczołów dokrewnych, prowadzące do nadmiernej produkcji hormonów i różnych związanych z tym problemów zdrowotnych | MEN1,RET | 1 na 30 000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób kardioloigicznych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Rodzinna hipercholesterolemia | Zaburzenie charakteryzujące się wysokim poziomem cholesterolu o niskiej gęstości (LDL-C) we krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. | LDLR, APOB, PCSK9 i in. | 1 na 250 |
| Zespół Brugada | Zaburzenie, które prowadzi do nieprawidłowych wyników elektrokardiogramu (EKG) i zwiększonego ryzyka nagłej śmierci sercowej z powodu arytmii komorowych | SCN5A | 1 na 2000 |
| Kardiomiopatia przerostowa (HCM) | Stan charakteryzujący się pogrubieniem mięśnia sercowego, zwłaszcza przegrody międzykomorowej, co może utrudniać przepływ krwi i wpływać na czynność serca. | MYH7, MYBPC3 | 1 na 200 |
| Zespół długiego QT (LQTS) | Zaburzenie charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG), które może prowadzić do nagłych i potencjalnie śmiertelnych zaburzeń rytmu serca. | KCNQ1, KCNH2 | 1 na 2000 |
Predyspozycje do rozwoju chorób pulmunologicznych
Oto przykłady badanych chorób:
| Choroba | Opis | Gen | Częstość |
| Mukowiscydoza (CF) | Choroba powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych narządów w organizmie. Charakteryzuje się produkcją gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe i zatrzymywać bakterie, prowadząc do powtarzających się, niebezpiecznych infekcji płuc | CFTR | 1 na 3200 żywych urodzeń |
| Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) | Zaburzenie charakteryzujące się wadami w strukturze i funkcji rzęsek, które są mikroskopijnymi, podobnymi do włosków strukturami na powierzchni komórek, które odgrywają kluczową rolę w przemieszczaniu śluzu i innych substancji wzdłuż dróg oddechowych i innych dróg. | DNAI1, DNAH5 | 1 na 7500 |
| Limfangioleiomiomatoza (LAM) | Rzadka, postępująca choroba płuc, która dotyka głównie kobiety, szczególnie w okresie rozrodczym, i charakteryzuje się wzrostem nieprawidłowych komórek przypominających mięśnie gładkie w płucach, węzłach chłonnych i nerkach. | TSC1, TSC2 | 5 kobiet na 1 milion |
| Mnogie nowotwory endokrynologiczne | Znany również jako zespół Oslera-Webera-Rendu, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje nieprawidłowe tworzenie się naczyń krwionośnych, prowadzące do częstych krwawień z nosa, malformacji tętniczo-żylnych (AVM) i ryzyka krwawienia w różnych narządach. | ENG, ACVRL1, SMAD4 i in. | 1 na 5000 |
Ilość badanych genów | >23 tys. |
Ilość badanych chorób/zaburzeń | >2500 |
Czas oczekiwania na wynik | do 8 tyg. |
Materiał do badań | krew pełna |
Analiza wariantów genetycznych w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów |  |
Badanie mitochondrialnego DNA | |
Konsultacja ze specjalistą | |
Pisemna interpretacja wyniku | |
Reanalizy co 6 miesięcy* | |
Dane "surowe" z sekwencjonowania | |
