Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.
Fenylketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która jest wywoływana przez niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenylalaniny w organizmie.
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania określonych ścieżek metabolicznych.
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje. Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.
