Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.

Czytaj dalejMukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia

Genetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2

Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje.Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.

Czytaj dalejGenetyczne uwarunkowania wad rowojowych u dzieci #2