Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry'ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry'ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.
Choroba Gilberta – aspekt genetyczny
Choroba Gilberta, znana również jako zespół Gilberta, jest najczęstszym dziedziczonym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Osoby z tym schorzeniem wykazują łagodne podwyższenie stężenia bilirubiny nieskoniugowanej we krwi, co może prowadzić do łagodnej żółtaczki. Mimo że choroba jest uważana za bezobjawową i niezagrażającą życiu, ważne jest zrozumienie jej podłoża genetycznego.
Mukowiscydoza: genetyka i mechanizmy dziedziczenia
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodującą zaburzenia funkcji wielu organów, w tym płuc i trzustki. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które znajduje się na chromosomie 7.
Fenyloketonuria
Fenylketonuria jest genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, która jest wywoływana przez niedobór enzymu odpowiedzialnego za przemianę aminokwasu fenylalaniny w organizmie.
Badania genetyczne w chorobach metabolicznych
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania określonych ścieżek metabolicznych.
