Test Harmony® pozwala w sposób wiarygodny wykryć ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych
trisomii 21, trisomii 18, trisomii 13 oraz zaburzeń chromosomów X i Y.
Wszystkie aspekty testu Harmony® są przeprowadzane zgodnie z europejskimi standardami jakości i ochrony danych.
Zalety testu HARMONY
- wskaźnik wykrywalności na poziomie 99,5% dla trisomii 21
- bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich wynoszący 0,06% dla trisomii 21
- doskonała walidacja kliniczna, np. największe jak dotąd badanie kliniczne NIPT z udziałem 18 955 pacjentów
- badanie mozna wykonac już od 10 tygodnia ciąży,
- krótki czas realizacji, średnio 5 dni roboczych,
- badanie można wykonać w trakcje leczenia heparyną,
- przystępna cena.
Czestość występowania
Zespół Downa występuje u 10 na 10 000 urodzeń.
Zespół Edwardsa występuje u 3 na 10 000 urodzeń.
Zespół Di George'a występuje z częstością około 1 na 3000-5000 urodzeń
Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 60 tysięcy osób z zespołem Downa
Czynniki ryzyka wystąpienia zmian genetycznych u płodu
obiążenie rodzinne,
otyłość,
wiek,
narażenie na promieniowanie jonizujace,
nawracające poronienia,
pierwotna niewydolność jajników,
zespół policystycznych jajników,
zakażenia przenoszone drogą płciową,
nieregularny cykl miesięczkowy.
PŁEĆ opconalnie | |
ZESPOŁ DOWNA | |
ZESPOŁ EDWARDSA | |
ZESPOŁ PATUA | |
ZESPOŁ DELECJI 22q11.2 ( Zespół DiGeorge) |