Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania określonych ścieżek metabolicznych.
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje.Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.
Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia.W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.
Zrozumienie praw dziedziczenia to klucz do zrozumienia, jak cechy przechodzą z pokolenia na pokolenie. Te prawa, sformułowane po raz pierwszy przez Gregora Mendla w XIX wieku, stanowią podstawę genetyki klasycznej.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Poronienia są często związane z nieprawidłowościami genetycznymi, zwłaszcza z nieprawidłowościami chromosomowymi. Około 50-60% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze jest spowodowanych takimi nieprawidłowościami
Zarówno Whole Genome Sequencing (WGS) jak i Whole Exome Sequencing (WES) korzystają z technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ale w różnych celach.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią to schorzenia wynikające z mutacji genów znajdujących się na chromosomach płci (X i Y).
Laboratorium: Centrum Patologii Molekularnej “CellGen” nr KIDL 3478
Strona diagmol.pl jest platformą sprzedażową
