• Wczesna Identyfikacja Ryzyka: Poznaj swoje genetyczne predyspozycje do rozwoju nowotworów, co ma kluczowe znaczenie zwłaszcza jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki zachorowań. Wczesne wykrycie ryzyka umożliwia podjęcie działań profilaktycznych mających na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania lub zwiększenie szans na wczesne wykrycie i leczenie.

• Działania Profilaktyczne: Wykrycie określonych wariantów genetycznych umożliwia podjęcie świadomych kroków w celu zminimalizowania ryzyka rozwoju nowotworu, co może znacząco poprawić prognozę i szanse na pełne wyleczenie.

• Decyzje dla Rodziny: Wyniki badania mogą pomóc w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu ukierunkowanej analizy genetycznej u pozostałych członków rodziny, co jest kluczowe w planowaniu odpowiedniej opieki i profilaktyki.

• Zrozumienie Genetycznych Uwarunkowań Nowotworów: W przypadku osób, które przeszły już leczenie onkologiczne, badanie to może wyjaśnić, czy ich choroba miała podłoże genetyczne, co ma istotne znaczenie dla planowania dalszej opieki.

Nasze badanie obejmuje analizę genów związanych z najczęściej występującymi syndromami dziedzicznymi, takimi jak:

• Zespół raka piersi i jajnika (BRCA1/BRCA2)
• Zespół Lyncha (HNPCC)
• Zespół Li-Fraumeni
• Zespół Cowdena
• Rodzinna polipowatość adenomatyczna
• Zespół von Hippel-Lindau
• Wieloguzkowa gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 i 2

Większość z tych syndromów dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się wysoką penetracją, co oznacza znaczne ryzyko wystąpienia nowotworów wśród osób posiadających mutację.

Dziedziczenie: autosomalne dominujace

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko jedna kopia danego genu.

Każdy rodzic będący nosicielem mutacji genetycznej dziedziczonej w ten sposób ponosi 50% ryzyko, że jego dziecko będzie chore.​