Badanie genetyczne WES Wrocław

Co to jest Badanie genetyczne WES

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to zaawansowana technika analizy genetycznej, która koncentruje się na sekwencjonowaniu wszystkich eksonów w genomie człowieka. Eksony to części genów, które kodują białka, a ich mutacje mogą prowadzić do różnych chorób genetycznych. WES pozwala na identyfikację tych mutacji, co jest kluczowe w diagnostyce chorób rzadkich i dziedzicznych. Dzięki tej metodzie możliwe jest uzyskanie szczegółowego obrazu genetycznego pacjenta, co wspiera lekarzy w podejmowaniu trafnych decyzji terapeutycznych i profilaktycznych.

Dla kogo Badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest szczególnie polecane dla osób, u których podejrzewa się występowanie chorób genetycznych, a także dla tych, którzy mają w rodzinie historię takich schorzeń. Jest to również cenne narzędzie diagnostyczne dla pacjentów z objawami, których przyczyna pozostaje nieznana mimo przeprowadzonych badań klinicznych. Rodziny planujące potomstwo mogą skorzystać z WES, aby zrozumieć potencjalne ryzyko przekazania dziedzicznych mutacji genetycznych. Dodatkowo, WES jest przydatne dla lekarzy, którzy potrzebują dokładnych informacji genetycznych do opracowania spersonalizowanych planów leczenia i profilaktyki.

Co sprawdza badanie genetyczne WES Wrocław

Badanie genetyczne WES Wrocław analizuje wszystkie eksony w genomie, które są kluczowe dla kodowania białek. Dzięki temu możliwe jest wykrycie mutacji odpowiedzialnych za różnorodne choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa czy zespół Marfana. WES identyfikuje zmiany w sekwencjach DNA, które mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu, umożliwiając wczesne wykrycie potencjalnych problemów zdrowotnych. Badanie to dostarcza również informacji o rzadkich wariantach genetycznych, które mogą mieć znaczenie kliniczne, wspierając tym samym lekarzy w podejmowaniu decyzji o leczeniu i profilaktyce.

Co zyskasz po badaniu genetycznym WES?

Po przeprowadzeniu badania genetycznego WES zyskujesz szczegółowy wgląd w swoje predyspozycje genetyczne, co umożliwia wcześniejsze wykrycie potencjalnych zagrożeń zdrowotnych. Wyniki badania mogą pomóc w zrozumieniu przyczyn objawów, które dotychczas pozostawały niewyjaśnione, oraz w identyfikacji chorób dziedzicznych. Dzięki temu możliwe jest opracowanie spersonalizowanego planu profilaktyki zdrowotnej oraz dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta. Ponadto, badanie WES dostarcza cennych informacji, które mogą być kluczowe przy podejmowaniu decyzji o planowaniu rodziny, minimalizując ryzyko przekazania mutacji genetycznych potomstwu.

Badanie genetyczne WES Wrocław

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to zaawansowana metoda analizy genetycznej, która umożliwia szczegółowe zbadanie wszystkich kodujących regionów genów. Jest to narzędzie diagnostyczne dedykowane osobom z podejrzeniem chorób genetycznych oraz tym, którzy mają w rodzinie historię takich schorzeń. WES pozwala na identyfikację mutacji, które mogą prowadzić do różnorodnych chorób, dostarczając kluczowych informacji dla lekarzy. Dzięki temu badaniu możliwe jest opracowanie spersonalizowanych planów leczenia i profilaktyki, co przekłada się na lepsze zrozumienie zdrowia pacjenta i podejmowanie świadomych decyzji zdrowotnych.