- osób z historią chorób genetycznych w rodzinie, np. nowotworowych, neurologicznych czy metabolicznych.
- osób, które chcą świadomie planować swoją przyszłość zdrowotną i zminimalizować ryzyko poważnych chorób.
- osób, które potrzebują szczegółowej diagnozy w kontekście leczenia chorób przewlekłych.
WES (sekwencjonowanie całoeksomowe) z całościową analizą bioinformatyczną
6,600.00 zł
WES (Whole Exome Sequencing) to zaawansowane badanie genetyczne, które umożliwia szczegółową analizę eksonów, intronów i promotorów genów, a także mitochondrialnego DNA. Jest to jedno z najprecyzyjniejszych narzędzi w diagnostyce genetycznej, pozwalające na wykrycie zmian w obrębie tysięcy genów.
Dzięki całościowej analizie bioinformatycznej identyfikujemy warianty genetyczne, które mogą być związane z ryzykiem rozwoju poważnych chorób. Badanie WES dostarcza nieocenionych informacji o predyspozycjach genetycznych i pozwala na podjęcie działań profilaktycznych lub leczniczych.
Badanie WES jest przeznaczone dla osób, które chcą dokładnie poznać swoje predyspozycje genetyczne, w tym dla:
Badanie WES obejmuje pełne sekwencjonowanie genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne. Całościowa analiza bioinformatyczna pozwala na klasyfikację wariantów genetycznych, takich jak:
- Patogeniczne
- Prawdopodobnie patogeniczne
- O nieznanym znaczeniu (VUS)
- Raport medyczny z opisem wykrytych wariantów genetycznych i ich wpływu na zdrowie.
- Konsultacja ze specjalistą – omówienie wyników przez genetyka klinicznego oraz wskazówki dotyczące dalszych badań.
- Reanalizę wyników co 6 miesięcy – Twoje dane będą aktualizowane o nowe odkrycia naukowe.
- Pisemną interpretację wyniku – szczegółowe wskazówki na temat ewentualnych działań profilaktycznych lub leczniczych.
- Dane surowe z sekwencjonowania – dostęp do surowych wyników badań na życzenie.
- Zarejestruj się na diagmol.pl, aby umówić konsultację ze specjalistą lub samodzielnie wybrać badanie.
- Opłać badanie jednorazowo lub skorzystaj z płatności ratalnej.
- W ciągu kilku dni otrzymasz zestaw do pobrania próbki krwi. Możesz umówić wizytę pielęgniarki w domu lub udać się do punktu pobrań.
- Kurier medyczny odbierze próbkę i dostarczy ją do laboratorium w ciągu 24 godzin.
- Wynik będzie gotowy w ciągu do 8 tygodni, a o jego dostępności zostaniesz powiadomiony SMS-em.
- Do 5 dni roboczych od uzyskania wyniku otrzymasz pisemną interpretację oraz zalecenia genetyka klinicznego.
- Możesz rozszerzyć zakres badań lub zamówić dodatkowe testy genetyczne.
Materiał do badań:
- Krew pełna
- Wymaz ginekologiczny
- Płyn owodniowy
- Tkanka świeża
- Materiał po poronieniach
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Na czym polega badanie WES?
WES to kompleksowe badanie genetyczne, które obejmuje analizę eksonów, intronów i promotorów genów oraz mitochondrialnego DNA w celu wykrycia ryzyka rozwoju różnych chorób genetycznych.
Dla kogo przeznaczone jest badanie WES?
Badanie jest przeznaczone dla osób, które chcą poznać swoje predyspozycje genetyczne, planują przyszłość zdrowotną, mają w rodzinie choroby genetyczne lub chcą wdrożyć profilaktykę wczesną.
Czy wynik badania gwarantuje zachorowanie?
Nie, wynik badania pokazuje jedynie predyspozycje do rozwoju chorób genetycznych, ale nie oznacza, że na pewno zachorujesz.
Jakie korzyści daje wykonanie badania WES?
Badanie pozwala na wczesne wykrycie ryzyka chorób i podjęcie działań profilaktycznych, co może pomóc w uniknięciu wielu problemów zdrowotnych w przyszłości.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację
