Badanie genetyczne WES Polanica-Zdrój

Co to jest Badanie genetyczne WES

Badanie genetyczne WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu, to zaawansowana technika analizy genetycznej, która koncentruje się na sekwencjonowaniu wszystkich regionów kodujących genów w genomie człowieka. Eksomy stanowią około 1% całego genomu, ale zawierają około 85% znanych mutacji związanych z chorobami genetycznymi. Dzięki WES możliwe jest wykrycie zmian genetycznych odpowiedzialnych za różnorodne schorzenia, co czyni je nieocenionym narzędziem w diagnostyce chorób dziedzicznych i rzadkich. Badanie to pozwala na precyzyjne zrozumienie genetycznych predyspozycji pacjenta, co jest kluczowe dla personalizowanej opieki medycznej.

Dla kogo Badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest dedykowane osobom, u których podejrzewa się obecność chorób genetycznych, szczególnie tych o niejasnej etiologii. Jest to idealne rozwiązanie dla pacjentów z objawami sugerującymi choroby dziedziczne, które nie zostały zdiagnozowane tradycyjnymi metodami. Ponadto, WES jest zalecane dla rodzin z historią chorób genetycznych, par planujących potomstwo oraz dla dzieci z opóźnieniami rozwojowymi lub niepełnosprawnościami o nieznanym pochodzeniu. Badanie to może również wspomóc lekarzy w podejmowaniu decyzji dotyczących spersonalizowanego leczenia i profilaktyki zdrowotnej.

Co sprawdza badanie genetyczne WES Polanica-Zdrój

Badanie genetyczne WES Polanica-Zdrój umożliwia dokładną analizę wszystkich regionów kodujących genów, co pozwala na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za choroby genetyczne. WES sprawdza obecność zmian w sekwencji DNA, które mogą prowadzić do rozwoju schorzeń dziedzicznych, takich jak choroby metaboliczne, neurologiczne czy kardiologiczne. Dzięki tej metodzie możliwe jest także wykrycie rzadkich mutacji, które nie są objęte standardowymi testami genetycznymi. Badanie dostarcza cennych informacji, które mogą być kluczowe dla zrozumienia indywidualnych predyspozycji zdrowotnych pacjenta i opracowania spersonalizowanych strategii leczenia.

Co zyskasz po badaniu genetycznym WES?

Po przeprowadzeniu badania genetycznego WES zyskasz szczegółową wiedzę na temat swojego genomu, co pozwoli na lepsze zrozumienie predyspozycji zdrowotnych i ryzyka wystąpienia chorób genetycznych. Wyniki badania mogą być kluczowe dla wczesnej diagnozy i wdrożenia skutecznych działań profilaktycznych lub terapeutycznych. Dzięki WES możliwe jest również dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co zwiększa skuteczność terapii. Ponadto, wiedza o potencjalnych zagrożeniach zdrowotnych pozwala na świadome planowanie przyszłości i podejmowanie decyzji dotyczących stylu życia oraz opieki medycznej.

Badanie genetyczne WES Polanica-Zdrój

Badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing) to nowoczesna metoda diagnostyczna, która pozwala na szczegółową analizę genów odpowiedzialnych za kodowanie białek. Dzięki temu możliwe jest zidentyfikowanie mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju chorób dziedzicznych i rzadkich. Badanie to jest szczególnie polecane osobom z niejasnymi objawami chorobowymi, rodzinom z historią genetycznych schorzeń oraz parom planującym potomstwo. WES dostarcza cennych informacji, które mogą pomóc w opracowaniu spersonalizowanych strategii leczenia i profilaktyki, a także w podejmowaniu świadomych decyzji zdrowotnych.