Badanie genetyczne WES Stryków

Co to jest Badanie genetyczne WES

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to zaawansowana technika sekwencjonowania DNA, która koncentruje się na analizie eksonów – części genów kodujących białka. Stanowi ono około 1-2% całego genomu, ale zawiera około 85% znanych mutacji chorobotwórczych. Dzięki temu badanie WES jest niezwykle efektywne w identyfikacji zmian genetycznych odpowiedzialnych za różnorodne schorzenia. Jest to kluczowe narzędzie w diagnostyce medycznej, pozwalające na dokładne określenie przyczyn genetycznych wielu chorób, co jest nieocenione w planowaniu odpowiednich strategii leczenia.

Dla kogo Badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest idealnym rozwiązaniem dla osób, u których podejrzewa się rzadkie choroby genetyczne, a dotychczasowe metody diagnostyczne nie przyniosły jednoznacznych rezultatów. Jest szczególnie polecane dla pacjentów z niejasnymi objawami klinicznymi, które mogą sugerować choroby genetyczne, a także dla rodzin, w których występują dziedziczne schorzenia. Ponadto, badanie WES może być pomocne dla osób planujących potomstwo, które chcą zrozumieć swoje genetyczne predyspozycje i potencjalne ryzyko przekazania chorób genetycznych przyszłym pokoleniom.

Co sprawdza badanie genetyczne WES Stryków

Badanie genetyczne WES skupia się na analizie eksonów, które są kluczowymi regionami genów odpowiedzialnymi za kodowanie białek. Dzięki temu możliwe jest wykrycie mutacji i wariantów genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju chorób genetycznych. Badanie to sprawdza obecność mutacji związanych z chorobami dziedzicznymi, takimi jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa czy różnorodne zespoły genetyczne. Dodatkowo, WES pozwala na identyfikację nowych, nieznanych wcześniej mutacji, co czyni je nieocenionym narzędziem w personalizowanej medycynie i precyzyjnej diagnostyce.

Co zyskasz po badaniu genetycznym WES?

Po przeprowadzeniu badania genetycznego WES zyskasz dogłębną wiedzę na temat swojego genomu, co pozwala na lepsze zrozumienie predyspozycji zdrowotnych. Wyniki badania mogą pomóc w identyfikacji przyczyn niejasnych objawów klinicznych, umożliwiając precyzyjne diagnozowanie rzadkich chorób genetycznych. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie spersonalizowanych strategii leczenia oraz podejmowanie świadomych decyzji zdrowotnych. Ponadto, poznanie swojego profilu genetycznego może być kluczowe w planowaniu rodziny, pozwalając na ocenę ryzyka przekazania potencjalnych mutacji genetycznych przyszłym pokoleniom.

Badanie genetyczne WES Stryków

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to zaawansowana metoda analizy genetycznej, która umożliwia dokładne zbadanie eksonów w genomie człowieka. Skupiając się na tych kluczowych obszarach, badanie pozwala na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za różnorodne schorzenia genetyczne. Jest szczególnie przydatne dla osób z niejasnymi objawami klinicznymi oraz tych, u których podejrzewa się rzadkie choroby genetyczne. Dzięki WES można uzyskać precyzyjną diagnozę, co wspiera personalizację leczenia i podejmowanie świadomych decyzji zdrowotnych. To narzędzie, które przynosi korzyści zarówno w diagnostyce, jak i w planowaniu rodziny.