Badanie genetyczne WES Aleksandrów Łódzki

Co to jest Badanie genetyczne WES

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to nowoczesna technika analizy genetycznej, która koncentruje się na sekwencjonowaniu wszystkich regionów kodujących białka w genomie człowieka. Te regiony, zwane eksonami, stanowią około 1% całego genomu, ale zawierają aż 85% znanych mutacji związanych z chorobami genetycznymi. Dzięki WES możliwe jest szybkie i dokładne zidentyfikowanie mutacji, które mogą prowadzić do różnych schorzeń, co pozwala na wcześniejsze podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych lub terapeutycznych. To badanie jest szczególnie przydatne w diagnostyce chorób rzadkich i złożonych.

Dla kogo Badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest idealne dla osób, które chcą zrozumieć swoje predyspozycje genetyczne do różnych chorób. Jest szczególnie polecane dla pacjentów z podejrzeniem rzadkich schorzeń genetycznych, dla których tradycyjne metody diagnostyczne nie przyniosły jednoznacznych wyników. Ponadto, osoby z rodzinną historią chorób genetycznych mogą skorzystać z WES, aby zidentyfikować potencjalne ryzyko dla siebie i swoich potomków. Badanie to jest również cenne dla par planujących potomstwo, które pragną zminimalizować ryzyko przekazania dziedzicznych chorób genetycznych.

Co sprawdza badanie genetyczne WES Aleksandrów Łódzki

Badanie genetyczne WES koncentruje się na analizie eksonów, które są kluczowymi fragmentami DNA odpowiedzialnymi za kodowanie białek. Dzięki temu badaniu możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju chorób dziedzicznych i rzadkich. WES identyfikuje zmiany w genach, które mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu, umożliwiając wczesne wykrycie potencjalnych zagrożeń zdrowotnych. Badanie to jest nieocenione w diagnostyce chorób takich jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa czy zespół Marfana, a także w ocenie ryzyka dla przyszłych pokoleń.

Co zyskasz po badaniu genetycznym WES?

Po przeprowadzeniu badania genetycznego WES zyskujesz kompleksową wiedzę na temat swojego profilu genetycznego, co pozwala na świadome zarządzanie zdrowiem. Wyniki badania dostarczają informacji o potencjalnych ryzykach związanych z chorobami genetycznymi, co umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Dzięki temu możesz skonsultować się z lekarzami specjalistami i opracować spersonalizowany plan zdrowotny. Ponadto, zrozumienie własnego genomu może pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i ochrony zdrowia przyszłych pokoleń.

Badanie genetyczne WES Aleksandrów Łódzki

Badanie genetyczne WES, czyli Whole Exome Sequencing, to zaawansowana metoda analizy DNA, która pozwala na identyfikację mutacji w regionach kodujących białka. Jest to kluczowe narzędzie w diagnostyce chorób genetycznych, szczególnie rzadkich i złożonych. Badanie to jest skierowane do osób z podejrzeniem chorób dziedzicznych, rodzin z historią genetycznych schorzeń oraz par planujących potomstwo. Dzięki WES można uzyskać cenne informacje o predyspozycjach zdrowotnych, co umożliwia wczesne wdrożenie działań profilaktycznych i terapeutycznych, a także świadome planowanie przyszłości zdrowotnej.