WES TATA

WESduo MAMA jest najbardziej precyzyjnym i szczegółowym badaniem dostępnym na rynku, stworzonym przez wykwalifikowany zespół genetyków wychodzący na wprost Twoim potrzebom.

Korzyści płynące z wykonania badania otrzymujesz jeszcze przed zajściem w ciąże, w trakcie trwania ciąży oraz po porodzie.

Badanie WES wykonujesz tylko raz a korzystasz z tej wiedzy przez całe życie.

każdej KOBIETY świadomie planującej powiększenie rodziny, z myślą o zminimalizowaniu chorób genetycznych u swojego dziecka

kobiet borykających się z problemem niepłodności bądź nawracających poronień

osób u których w rodzinie występowały choroby onkologiczne, kardiologiczne, neurologiczne i inne

osób u których w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne lub choroby o nieznanym pochodzeniu

Raport medyczny

Dokładny opis występujących wariantów genetycznych, ich potencjalnego wpływu na płodność oraz zdrowie potomstwa

Doradztwo genetyczne

Indywidualne konsultacje z specjalistami genetyki klinicznej, którzy pomogą zrozumieć wyniki badania i omówią dostępne opcje postępowania w Twoim przypadku – wraz z pisemnymi zaleceniami

Wsparcie w decyzjach prokreacyjnych

Praktyczne porady dotyczące planowania rodziny, z opcjami takimi jak zapłodnienie in vitro (IVF) z diagnostyką genetyczną preimplantacyjną (PGD), wykorzystanie dawczego materiału genetycznego oraz inne dostosowane strategie.

Zestaw szczegółowych informacji na temat ryzyka wystąpienia konkretnych chorób oraz rekomendacje zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych

Bezpośredni kontakt z Twoim przydzielonym opiekunem medycznym na każdym etapie realizacji badania

WESduo MAMA Co badamy?

NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKA (przykładowe z badanych)

Wady dojrzewania oocytów
TUBB8, ZP1, ZP2, ZP3 i in.
Transport mRNA i inne istotne procesy komórkoweETN2, CSTF2, EMD, EZR, FLNA, FMR1, HCFC1, IKBKG, KPNA5, NUP43, NXF2, NXF3, NXF5, NXT2, SLC25A5, TAB2, TBP, TCP1, THOC2, UPF3B i in.
Hipogonadyzm hipogonadotropowyWDR11, WEE2 i in.
Pierwotna niewydolność jajnikówFOXL2, STAG3, FOXO3a i in.
HiperandrogenizmWNT4 i in.

PRZYKŁADOWE

Zaburzenia implantacji zarodka
MDM2, MDM4, p53, HLA-G i in.
Zaburzenia zakrzepowo-zatoroweF5, F2, F8 PROC, PROS, MTHFR, SERPINC1 i in.
Zespół policystycznych jajników yCYP17, CYP19, CYP11A, CYP21, INSR, FSHR, LHCGR i in.
Zespół antyfosfolipidowyPLA2G6, HSPG2, BCL3, ZFAT, ATP2B2, CRTC3 i in.
HiperprolaktynemiaPRLR , MEN1 i in.

Międzynarodowa Klasyfikacja Wrodzonych Zaburzeń Metabolicznych (ICIMD) obejmuje 1450 zaburzeń

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Fenyloketonuria (PKU)Zaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie.PAH1 na 10 000 żywych urodzeń w Europie
GalaktozemiaZaburzenie, w którym organizm nie jest w stanie
przetworzyć galaktozy, cukru znajdującego się w mleku i innych produktach mlecznych. Prowadzi to do
prowadzi do szeregu objawów, w tym uszkodzenia wątroby, zaćmy i
niepełnosprawność intelektualna
GALT1 na 16 000 do 1 na 48 000 urodzeń
Choroba GaucheraLizosomalna choroba spichrzeniowa spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, prowadząca do gromadzenia się glukocerebrozydu w różnych narządach i tkankach.GBA1 na 40 000 w populacji ogólnej; 1 na 450 wśród Żydów aszkenazyjskich
Choroba Fabry’egoZaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie.GLAOkoło 1 na 40 000 do 60 000 mężczyzn na całym świecie.

Ponad 300 zaburzeń genetycznych związanych jezt z dysfunkcją mitochondriów

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON)Zaburzenie, które prowadzi do degeneracji komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów, powodując ostrą lub podostrą utratę widzenia centralnego. MT-ND1, MT-ND4, MT-ND61 na 31000 do 1 na 50000
Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa i epizody udaropodobne (MELAS)Zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi udarami metabolicznymi, osłabieniem mięśni i gromadzeniem się kwasu mlekowego w organizmie, często rozpoczynające się w dzieciństwie.MT-TL1, MT-ND51 na 4000 żywych urodzeń
Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami „poszarpanymi” („szmatowatymi”)Zaburzenie charakteryzujące się napadami mioklonicznymi, osłabieniem mięśni i obecnością poszarpanych czerwonych włókien widocznych pod mikroskopem w biopsjach mięśni.MT-TK1 na 5000
Zespół AlpersaZaburzenie charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie.POLG i in.1 na 10000 żywych urodzeń

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)Charakteryzuje się postępującym zwyrodnieniem i osłabieniem mięśni z powodu mutacji w genie DMD, który koduje białko dystrofinę, niezbędne dla stabilności włókien mięśniowych. Objawy zwykle rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności z chodzeniem, sztywność mięśni i trudności w oddychaniu.DMD1 na 3500-6000 urodzeń płci męskiej
Hemofilia AZaburzeniekrwawienia spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, prowadzącym do przedłużających się epizodów krwawienia, zwłaszcza w stawach i mięśniach. Może powodować spontaniczne krwawienia, a także nadmierne krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych.F81 na 5 000 do 10 000 urodzeń płci męskiej.
Zespół łamliwego chromosomu XNajczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu, spowodowana mutacją w genie FMR1, która prowadzi do braku białka upośledzenia umysłowego kruchego chromosomu X (FMRP). Charakteryzuje się opóźnieniami rozwojowymi, trudnościami w uczeniu się oraz wyzwaniami społecznymi i behawioralnymi.FMR11 na 4 000 mężczyzn i 1 na 8 000 kobiet
Ślepota barw (czerwono-zielona)Niezdolność do rozróżniania odcieni czerwieni i zieleni spowodowana mutacjami w genach kodujących pigmenty pochłaniające światło w komórkach czopkowych siatkówki. OPN1LW, OPN1MW 8% mężczyzn i 0,5% kobiet

10% wszystkich nowotworów może być spowodowanych dziedzicznymi zmianami genetycznymi.

ChorobaOpisGenCzęstość
Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnikaDziedziczna predyspozycja do raka piersi i jajnika, często związana z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, która znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na te nowotwory w młodszym wiekuBRCA1, BRCA2 i in.1 na 70 kobiet w populacji ogólnej
Zespół LynchaZaburzenie, które znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na różne rodzaje raka, w szczególności raka jelita grubego i raka endometrium, często w młodszym wieku niż zwykle obserwowany w populacji ogólnej.MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 1 na 300
Rodzinna polipowatość gruczolakowataChoroba ta charakteryzuje się wczesnym pojawieniem się setek do tysięcy polipów w okrężnicy i odbytnicy, które prawie nieuchronnie prowadzą do raka jelita grubego, jeśli nie są leczone. APC1 na 7 000 do 1 na 22 000
Mnogie nowotwory endokrynologiczneZaburzenia charakteryzujące się rozwojem guzów lub przerostem wielu gruczołów dokrewnych, prowadzące do nadmiernej produkcji hormonów i różnych związanych z tym problemów zdrowotnych MEN1,RET1 na 30 000

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Rodzinna hipercholesterolemiaZaburzenie charakteryzujące się wysokim poziomem cholesterolu o niskiej gęstości (LDL-C) we krwi, co prowadzi do zwiększonego ryzyka przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej.LDLR, APOB, PCSK9 i in.1 na 250
Zespół BrugadaZaburzenie, które prowadzi do nieprawidłowych wyników elektrokardiogramu (EKG) i zwiększonego ryzyka nagłej śmierci sercowej z powodu arytmii komorowychSCN5A1 na 2000
Kardiomiopatia przerostowa (HCM)Stan charakteryzujący się pogrubieniem mięśnia sercowego, zwłaszcza przegrody międzykomorowej, co może utrudniać przepływ krwi i wpływać na czynność serca.MYH7, MYBPC31 na 200
Zespół długiego QT (LQTS)Zaburzenie charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie (EKG), które może prowadzić do nagłych i potencjalnie śmiertelnych zaburzeń rytmu serca.KCNQ1, KCNH21 na 2000

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Choroba Charcota-Marie-ToothaZaburzenie powodujące uszkodzenie nerwów obwodowych, prowadzące do osłabienia i zaniku mięśni, szczególnie w stopach i dłoniach, a także utraty czucia.PMP22, MPZ, GJB11 na 2500
Zespół RettaZaburzenie dotykające głównie kobiety, charakteryzujące się wczesnym prawidłowym rozwojem, po którym następuje opóźnienie wzrostu, utrata celowego używania rąk, charakterystyczne ruchy rąk, spowolniony wzrost mózgu i głowy, problemy z chodzeniem i niepełnosprawność intelektualna.MECP21 na 10000
Zespół Dravet’aCiężka postać padaczki, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się częstymi, przedłużającymi się napadami, często wywoływanymi przez wysoką temperaturę ciała i prowadzącymi do opóźnień rozwojowych i spektrum wyzwań neurologicznych. SCN1A1 na 20000
Choroba ParkinsonaPrzewlekłe i postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, które wpływa przede wszystkim na układ ruchowy, prowadząc do objawów takich jak drżenie, sztywność, bradykinezja (powolność ruchów) i niestabilność postawyLRRK2 i in.1 na 2000

Oto przykłady badanych chorób:

ChorobaOpisGenCzęstość
Mukowiscydoza (CF)Choroba powoduje poważne uszkodzenia płuc, układu pokarmowego i innych narządów w organizmie. Charakteryzuje się produkcją gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe i zatrzymywać bakterie, prowadząc do powtarzających się, niebezpiecznych infekcji płucCFTR1 na 3200 żywych urodzeń
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD)Zaburzenie charakteryzujące się wadami w strukturze i funkcji rzęsek, które są mikroskopijnymi, podobnymi do włosków strukturami na powierzchni komórek, które odgrywają kluczową rolę w przemieszczaniu śluzu i innych substancji wzdłuż dróg oddechowych i innych dróg.DNAI1, DNAH51 na 7500
Limfangioleiomiomatoza (LAM)Rzadka, postępująca choroba płuc, która dotyka głównie kobiety, szczególnie w okresie rozrodczym, i charakteryzuje się wzrostem nieprawidłowych komórek przypominających mięśnie gładkie w płucach, węzłach chłonnych i nerkach.TSC1, TSC25 kobiet na 1 milion
Mnogie nowotwory endokrynologiczneZnany również jako zespół Oslera-Webera-Rendu, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje nieprawidłowe tworzenie się naczyń krwionośnych, prowadzące do częstych krwawień z nosa, malformacji tętniczo-żylnych (AVM) i ryzyka krwawienia w różnych narządach. ENG, ACVRL1, SMAD4 i in. 1 na 5000

Ilość badanych genów

>23 tys.

Ilość badanych chorób/zaburzeń

>2500

Czas oczekiwania na wynik

do 8 tyg.

Materiał do badań

krew pełna


Analiza wariantów genetycznych w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów
Badanie mitochondrialnego DNA
Konsultacja ze specjalistą

Pisemna interpretacja wyniku
Reanalizy co 6 miesięcy*
Dane "surowe" z sekwencjonowania

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

CENA DLA BADANIA PARY

 

4,690.00 

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje