PARKINSONIZM, CHOROBA ALZHAIMERA – spersonalizowane badanie WES

Czas oczekiwania na wynik to tylko do 6 tygodni

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie


Parkinsonism– jest to grupa schorzeń neurologicznych objawiających się m. in. spowolnieniem ruchowym, drżeniem, zaburzeniami mowy i chodu.

Objawy parkinsonowskie mogą być również związane z przyjmowaniem niektórych leków czy zatruciem toksynami.

W 2019 roku na chorobę Parkinsona chorowało na świecie ponad 8,5 miliona osób ludzi.

W 2019 roku choroba ta była przyczyną niepełnosprawności u 5,8 mln ludzi i doprowadziła do 329 000 zgonów.


Parkinsonizm jest stanem zwyrodnieniowym mózgu związanym z objawami ruchowymi:

♦ spowolnienie ruchu,

♦ drżenie,

♦ sztywność,

♦ brak równowagi,

oraz wieloma różnymi powikłaniami niemotorycznymi:

♦ zaburzenia funkcji poznawczych,

♦ zaburzenia zdrowia psychicznego,

♦ zaburzenia snu,

♦ ból,

♦ inne zaburzenia czucia.

 

U wielu osób z chorobą Parkinsona rozwija się demencję.

W Polsce w 2020 roku współczynnik śmiertelności wynosi:

1,65/100 000 osób

(165 miejsce na świecie)

Dla kobiet : 1,16/100 000 osób

Dla mężczyzn: 2,45/100 000 osób

Czynniki ryzyka:

♦ wiek, chociaż może to dotyczyć również młodszych osób,

♦ płeć męska,

♦ czynniki środowiskowe, w tym pestycydy, zanieczyszczenie powietrza i rozpuszczalniki przemysłowe,

♦ predyspozycje genetyczne.

Badanie obejmuje analizę zmian genetycznych w 103 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.12.29

SCNALRRK2GBA1VPS35ATXN2GCH1DNAJC13TMEM230UCHL1RIC3
HTRA2GIGYF2CHCHD2EIFG1PTRHD1PODXLPRKNPINK1PARK7ATP13A2
PLA2G6FBXO7DNAJC6SPG11SYNJ1VPS13CRAB39BTMEM175RTL9APOE
APPC9orf72CSF1RDNMT1EIF4G1GBAGRNMAPTPRNPPSEN1
PSEN2SNCASNCBTREM2TYROBPABCA7APOEAPPCHMP2BCSF1R
FUSGRNMAPTMT-ATP6MT-ATP8MT-CO1MT-CO2MT-CO3MT-CYBMT-ND1
MT-ND2MT-ND3MT-ND4MT-ND4LMT-ND5MT-ND6MT-RNR1MT-RNR2MT-TAMT-TC
MT-TDMT-TEMT-TFMT-TGMT-THMT-TIMT-TKMT-TL1MT-TL2MT-TM
MT-TNMT-TPMT-TQMT-TRMT-TS1MT-TS2MT-TTMT-TVMT-TWMT-TY
PRNPPSEN1PSEN2RNF216SIGMAR1SNCASORL1TARDBPTREM2TUBA4A
UBE3AUBQLN2VCP

Badanie obejmuje analizę
zmian genetycznych w 103 genach związanych z:

  • chorobą Parkinsona,

  • atypowym parkinsonizmem,

  • parkinsonizmem wtórnym,

  • parkinsonizmem funkcjonalnym

  • choroba Alzhaimera

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

Przykładowy wynik (KLIKNIJ)

 

4,690.00 

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje