Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko do 6 tygodni
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Parkinsonism– jest to grupa schorzeń neurologicznych objawiających się m. in. spowolnieniem ruchowym, drżeniem, zaburzeniami mowy i chodu.
Objawy parkinsonowskie mogą być również związane z przyjmowaniem niektórych leków czy zatruciem toksynami.
W 2019 roku na chorobę Parkinsona chorowało na świecie ponad 8,5 miliona osób ludzi.
W 2019 roku choroba ta była przyczyną niepełnosprawności u 5,8 mln ludzi i doprowadziła do 329 000 zgonów.
Parkinsonizm jest stanem zwyrodnieniowym mózgu związanym z objawami ruchowymi:
♦ spowolnienie ruchu,
♦ drżenie,
♦ sztywność,
♦ brak równowagi,
oraz wieloma różnymi powikłaniami niemotorycznymi:
♦ zaburzenia funkcji poznawczych,
♦ zaburzenia zdrowia psychicznego,
♦ zaburzenia snu,
♦ ból,
♦ inne zaburzenia czucia.
|
|
U wielu osób z chorobą Parkinsona rozwija się demencję.
 |
W Polsce w 2020 roku współczynnik śmiertelności wynosi:
1,65/100 000 osób
(165 miejsce na świecie)
Dla kobiet : 1,16/100 000 osób
Dla mężczyzn: 2,45/100 000 osób
|
Czynniki ryzyka:
♦ wiek, chociaż może to dotyczyć również młodszych osób,
♦ płeć męska,
♦ czynniki środowiskowe, w tym pestycydy, zanieczyszczenie powietrza i rozpuszczalniki przemysłowe,
♦ predyspozycje genetyczne.
|
 |
Badanie obejmuje analizę zmian genetycznych w 103 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.12.29
| | | | | | | | | |
SCNA | LRRK2 | GBA1 | VPS35 | ATXN2 | GCH1 | DNAJC13 | TMEM230 | UCHL1 | RIC3 |
HTRA2 | GIGYF2 | CHCHD2 | EIFG1 | PTRHD1 | PODXL | PRKN | PINK1 | PARK7 | ATP13A2 |
PLA2G6 | FBXO7 | DNAJC6 | SPG11 | SYNJ1 | VPS13C | RAB39B | TMEM175 | RTL9 | APOE |
APP | C9orf72 | CSF1R | DNMT1 | EIF4G1 | GBA | GRN | MAPT | PRNP | PSEN1 |
PSEN2 | SNCA | SNCB | TREM2 | TYROBP | ABCA7 | APOE | APP | CHMP2B | CSF1R |
FUS | GRN | MAPT | MT-ATP6 | MT-ATP8 | MT-CO1 | MT-CO2 | MT-CO3 | MT-CYB | MT-ND1 |
MT-ND2 | MT-ND3 | MT-ND4 | MT-ND4L | MT-ND5 | MT-ND6 | MT-RNR1 | MT-RNR2 | MT-TA | MT-TC |
MT-TD | MT-TE | MT-TF | MT-TG | MT-TH | MT-TI | MT-TK | MT-TL1 | MT-TL2 | MT-TM |
MT-TN | MT-TP | MT-TQ | MT-TR | MT-TS1 | MT-TS2 | MT-TT | MT-TV | MT-TW | MT-TY |
PRNP | PSEN1 | PSEN2 | RNF216 | SIGMAR1 | SNCA | SORL1 | TARDBP | TREM2 | TUBA4A |
UBE3A | UBQLN2 | VCP | | | | | | | |