Opis

Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X – analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1

Wynik badania pozwala na:

Badanie genetyczne oraz ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX, zespół Martina-Bella) stanowi istotny krok w diagnozowaniu rodzinnego pochodzenia niepełnosprawności intelektualnej. Choroba ta, będąca najczęstszą formą dziedzicznego upośledzenia umysłowego, dotyczy głównie płci męskiej, występując u nich z częstością 1 na 4000-6000 przypadków. Zespół łamliwego chromosomu X dziedziczy się w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X, a jego mechanizm patofizjologiczny opiera się na mutacjach dynamicznych w genie FMR1, powodujących niestabilność liczby powtórzeń trójnukleotydowych CGG w jego obrębie
Poprawne funkcjonowanie genu FMR1 jest kluczowe dla syntezy białka FMRP, niezbędnego do właściwego rozwoju i funkcjonowania komórek nerwowych. Mutacje tego genu prowadzą do braku produkcji białka FMRP, co skutkuje powstaniem zaburzeń neurologicznych.
Zakres prawidłowej liczby powtórzeń CGG w genie FMR1 wynosi od 6 do 60, jednak wartości pośrednie (35–44 powtórzenia) oraz szara strefa (45–60 powtórzeń) mogą być mniej stabilne. Podczas podziałów komórkowych może dochodzić do zwiększenia liczby powtórzeń CGG, co może prowadzić do mutacji pełnej u potomstwa. Premutacja, charakteryzująca się liczbą powtórzeń CGG między 60 a 200, cechuje się niestabilnością genetyczną i może przekazywać się potomstwu.
Pełna mutacja, stanowiąca 200 lub więcej powtórzeń CGG (obserwowana u 99% nosicieli), może manifestować się u nosicielek jako łagodniejsze objawy i mniejsza niepełnosprawność intelektualna. Szacuje się, że nosicielami mutacji jest jedna na 250 kobiet i jeden na 700 mężczyzn.

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)