Fabry disease
Choroba Fabry'ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry'ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.
Zrozumieć genetykę – podstawy
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego: nowa era w Diagnostyce Prenatalnej
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Wykorzystanie możliwości analizy danych sekwencjonowania WES: Dlaczego analiza co 6 miesięcy powinna być złotym standardem
Miscarriages are often associated with genetic abnormalities, especially chromosomal abnormalities. Approximately 50-60% of all first trimester miscarriages are caused by such abnormalities
Genetics and miscarriages
Miscarriages are often associated with genetic abnormalities, especially chromosomal abnormalities. Approximately 50-60% of all first trimester miscarriages are caused by such abnormalities
WES vs WGS
Both Whole Genome Sequencing (WGS) and Whole Exome Sequencing (WES) use next-generation sequencing (NGS) techniques, but for different purposes.
