W Polsce, z dniem 1 czerwca 2024 roku, rozpocznie się realizacja nowego programu dofinansowania procedur in vitro, zapowiadając znaczące wsparcie dla osób zmagań się z problemem niepłodności. Ogłoszenie to, przekazane przez Minister Zdrowia, Izabelę Leszczynę, oznacza przeznaczenie w budżecie państwa aż 500 mln zł na ten cel
Mutacje w różnych genach mogą prowadzić do problemów z implantacją zapłodnionego zarodka.
“Pewnego razu pojedyncza litera w genetycznym kodzie zadecydowała o ludzkim zdrowiu.”Geny są niczym biblioteka życia, przechowująca instrukcje naszej egzystencji. Jedna zmiana, jak mutacja w genie APOE, może stać się punktem…
Choroba Fabry'ego to genetyczna choroba spichrzeniowa spowodowana mutacjami w genie GLA. Poniżej przedstawiam bardziej szczegółowe informacje na temat genetyki choroby Fabry'ego, jej częstości występowania oraz dostępnych terapii.
Gilbert's disease, also known as Gilbert's syndrome, is the most common inherited disorder of bilirubin metabolism. Individuals with this condition show mild elevation of unconjugated bilirubin in the blood, which can lead to mild jaundice. Although the disease is considered asymptomatic and non-life-threatening, it is important to understand its genetic basis.
Cystic fibrosis, also known as cystic fibrosis (CF), is a genetic disease of autosomal recessive inheritance that causes dysfunction of many organs, including the lungs and pancreas. The disease is linked to mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene, which is located on chromosome 7.
Phenylketonuria is a genetically determined metabolic disease that is caused by a deficiency of the enzyme responsible for metabolising the amino acid phenylalanine in the body.
Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu, leczeniu i zapobieganiu chorobom metabolicznym. Wiele chorób metabolicznych jest spowodowanych mutacjami w określonych genach, które kodują enzymy lub białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania określonych ścieżek metabolicznych.
Podział wad rozwojowych głównie oparty jest o mechanizmy ich powstawania. Wyróżniamy zatem melformacje, deformacje, dysrupcje (przerwania) oraz dysplazje. Melformacje i dysplazje są uwarunkowane pojedynczym czynnikiem sprawczym, często jest to konkretna zmiana genetyczna, z kolei deformacje i dysrupcje dotycza genetycznie zdrowegej tkanki płodu.
Naukowcy odkryli sześć nowych genetycznych przyczyn typowej wady rozwojowej mózgu zwanej polimikrogyrią, co może pomóc zwiększyć częstość diagnozowania genów i poinformować o możliwościach leczenia. W badaniu opublikowanym w poniedziałek w JAMA Neurology, zespół kierowany przez naukowców z Uniwersytetu Harvarda opisał swoje odkrycia dotyczące nowych mutacji germinalnych związanych z tym schorzeniem.
