WES vs WGS

Both Whole Genome Sequencing (WGS) and Whole Exome Sequencing (WES) use next-generation sequencing (NGS) techniques, but for different purposes.

  1. Whole Genome Sequencing (WGS): WGS polega na sekwencjonowaniu całego genomu. Proces ten zaczyna się od rozbicia DNA na krótsze fragmenty, które są następnie klonowane za pomocą specjalnych wektorów. Każdy z tych klonów jest sekwencjonowany, a wyniki są składane razem, aby odtworzyć cały genom. WGS pozwala badaczom na identyfikację wszystkich zmian genetycznych, w tym mutacji punktowych, insercji, delecji i rearanżacji chromosomowych. Ta technika generuje duże ilości danych, co umożliwia pełne zrozumienie genetyki organizmu, ale jednocześnie wymaga dużych zasobów do przetwarzania i interpretacji tych danych.

  2. Whole Exome Sequencing (WES): WES polega na sekwencjonowaniu tylko tych części genomu, które są transkrybowane do mRNA i tłumaczone na białka (egzony). Proces ten rozpoczyna się od rozbicia DNA na krótsze fragmenty, a następnie wykorzystuje specjalne sondy, aby wyłapać tylko te fragmenty, które odpowiadają egzonom. Te fragmenty są następnie sekwencjonowane, a wyniki są używane do identyfikacji zmian genetycznych, które mogą wpływać na funkcje białek. WES jest efektywne pod względem kosztów, ponieważ analizuje tylko około 1-2% genomu, ale pomija informacje o niekodujących częściach DNA, które mogą również mieć znaczenie biologiczne.

Obie techniki, WGS i WES, mają swoje unikalne zalety i ograniczenia, a wybór między nimi zależy od celów konkretnego badania.

Leave a Reply