Zrozumienie praw dziedziczenia to klucz do zrozumienia, jak cechy przechodzą z pokolenia na pokolenie. Te prawa, sformułowane po raz pierwszy przez Gregora Mendla w XIX wieku, stanowią podstawę genetyki klasycznej.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.
Miscarriages are often associated with genetic abnormalities, especially chromosomal abnormalities. Approximately 50-60% of all first trimester miscarriages are caused by such abnormalities
Miscarriages are often associated with genetic abnormalities, especially chromosomal abnormalities. Approximately 50-60% of all first trimester miscarriages are caused by such abnormalities
Both Whole Genome Sequencing (WGS) and Whole Exome Sequencing (WES) use next-generation sequencing (NGS) techniques, but for different purposes.
Sex-linked genetic diseases are conditions resulting from mutations in genes located on the sex chromosomes (X and Y)
Liquid biopsy is a promising area in molecular diagnostics and has the potential to significantly impact the future of disease detection and monitoring, particularly in cancer diagnosis.
