Sekwencjonowanie eksomu płodowego: nowa era w Diagnostyce Prenatalnej

Sekwencjonowanie eksomu płodowego (prenatal whole exome sequencing, WES) to nowoczesna metoda diagnostyki genetycznej, która umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za powstawanie różnych wad wrodzonych u płodu. Obecnie technologia ta jest coraz częściej wykorzystywana w praktyce klinicznej, głównie ze względu na swoje ogromne możliwości diagnostyczne.

Continue ReadingSekwencjonowanie eksomu płodowego: nowa era w Diagnostyce Prenatalnej