Zespół Downa jest najczęstszym chromosomalnym zaburzeniem urodzeniowym i wpływa na około 1 na 700-1 000 żywych urodzeń na świecie. Wartości te mogą się różnić w zależności od regionu geograficznego i populacji.
Najważniejszym czynnikiem ryzyka zespołu Downa jest wiek matki. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, szczególnie po 35 roku życia. Na przykład:
- W wieku 20-24 lat ryzyko wynosi około 1 na 1 500 urodzeń.
- W wieku 30 lat ryzyko wzrasta do 1 na 900 urodzeń.
- W wieku 35 lat ryzyko wynosi około 1 na 350 urodzeń.
- W wieku 40 lat ryzyko wzrasta do 1 na 100 urodzeń.
- W wieku 45 lat ryzyko jest na poziomie 1 na 30 urodzeń.
Inne czynniki ryzyka obejmują wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa oraz występowanie zespołu Downa w rodzinie. Chociaż wiek matki jest kluczowym czynnikiem ryzyka, warto zauważyć, że zespół Downa może wystąpić u dzieci matek w każdym wieku.
Oto niektóre cechy związane z zespołem Downa:
- Charakterystyczne cechy twarzy, takie jak skośne oczy, mały nos, płaska twarz i nisko osadzone uszy.
- Niska masa mięśniowa i słaba siła mięśni.
- Opóźnienie wzrostu oraz mniejszy rozmiar ciała.
- Niska odporność, co prowadzi do częstych infekcji, takich jak zapalenie ucha czy infekcje dróg oddechowych.
- Problemy z sercem, w tym wady serca, które występują u około 50% osób z zespołem Downa.
- Opóźnienia w rozwoju umysłowym i językowym, które mogą obejmować trudności z uczeniem się, mówieniem i rozumieniem.
Istnieją testy przesiewowe i diagnostyczne, które mogą pomóc w wykryciu zespołu Downa podczas ciąży. Testy przesiewowe, takie jak badanie wolnokrążycego DNA (NIPT) czy badanie USG, pomagają określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu. Testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, umożliwiają dokładniejsze badanie chromosomów płodu i potwierdzenie obecności zespołu Downa.
Wspieranie osób z zespołem Downa obejmuje terapie, takie jak terapia mowy, terapia zajęciowa, fizjoterapia, a także indywidualne plany edukacyjne, które pomagają im osiągnąć pełnię swojego potencjału.
