Zaburzenia rytmu serca

4,690.00 

Podłoże genetyczne zespołów krótkiego QT, długiego QT oraz zespołu Brugadów – kompleksowa diagnostyka genetyczna.

Czym jest badanie „Podłoże genetyczne zespołów krótkiego QT, długiego QT oraz zespołu Brugadów”? Jest to zaawansowane badanie genetyczne, które umożliwia wykrycie predyspozycji do wystąpienia groźnych dla życia zaburzeń rytmu serca, takich jak:

  • Zespół krótkiego QT,
  • Zespół długiego QT,
  • Zespół Brugadów.

Analizie podlega aż 73 165 zmian genetycznych (SNP) w obrębie 132 genów powiązanych z tymi zaburzeniami rytmu serca.

Zaburzenia te zwiększają ryzyko nagłej śmierci sercowej, dlatego ich wczesna diagnostyka pozwala podjąć odpowiednie działania profilaktyczne i terapeutyczne, które mogą uratować życie.

Skierowanie

Badanie jest szczególnie wskazane dla osób:
  • z objawami sugerującymi zespoły wydłużonego lub skróconego QT lub zespół Brugadów (omdlenia, zaburzenia rytmu serca, nagła utrata przytomności),
  • u których w rodzinie wystąpiły nagłe zgony o niewyjaśnionej przyczynie, zwłaszcza w młodym wieku,
  • u których wykryto nieprawidłowości w zapisie EKG (wydłużony lub skrócony odstęp QT),
  • które mają potwierdzoną diagnozę jednego z zespołów (QT lub Brugadów) i chcą precyzyjnie określić podłoże genetyczne choroby,
  • które chcą świadomie ocenić ryzyko przekazania choroby potomstwu.
Analizie genetycznej podlegają mutacje związane z:
  • zespołem krótkiego QT,
  • zespołem długiego QT,
  • zespołem Brugadów.
Każda analiza obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów, promotorów genów oraz mitochondrialnego DNA, co gwarantuje najwyższą precyzję diagnozy.
  • Krótki czas oczekiwania – tylko 4 tygodnie.
  • Każdy wynik konsultowany jest przez specjalistę – genetyka klinicznego.
  • Pisemna interpretacja wyników oraz regularna reanaliza (co 6 miesięcy).
  • W cenie dodatkowe badania zwiększające dokładność diagnozy.
  • Możliwość uzyskania danych surowych z sekwencjonowania na życzenie.
Najczęstsze objawy zespołów krótkiego/długiego QT oraz Brugadów:
  • zawroty głowy, omdlenia,
  • kołatanie serca,
  • nagły ból w klatce piersiowej,
  • duszność,
  • utrata przytomności, szczególnie podczas wysiłku,
  • epizody drgawek lub objawy neurologiczne.
U osób bez rozpoznanej organicznej choroby serca zespół Brugadów odpowiada za nawet 20% przypadków nagłej śmierci sercowej.
  • Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i wybierz badanie genetyczne zespołów krótkiego QT, długiego QT oraz zespołu Brugadów.
  • Próbkę krwi można pobrać w punkcie pobrań lub podczas wizyty pielęgniarki mobilnej w domu.
  • Laboratorium przeprowadza szczegółową analizę, badając ponad 73 tysiące zmian genetycznych.
  • Otrzymasz szczegółowy raport medyczny z interpretacją genetyka klinicznego.

Czynniki ryzyka zespołów krótkiego QT, długiego QT oraz Brugadów

  • rodzinne obciążenie nagłą śmiercią sercową lub chorobami serca o niewyjaśnionej etiologii,
  • zdiagnozowany wcześniej wydłużony lub skrócony odstęp QT w EKG,
  • wcześniejsze omdlenia lub utrata przytomności bez jasnej przyczyny,
  • azjatyckie pochodzenie etniczne (zwłaszcza zespół Brugadów),
  • historia nieprawidłowości rytmu serca.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czy te zespoły są dziedziczne?

Tak, wszystkie wymienione zespoły mogą mieć podłoże genetyczne i mogą być dziedziczone rodzinnie.

Czy badanie mogą wykonać dzieci?

Tak, szczególnie jeśli w rodzinie występowały nagłe zgony sercowe lub stwierdzono zaburzenia rytmu u krewnych.

Czy wynik badania oznacza, że na pewno rozwinę chorobę?

Badanie określa predyspozycję genetyczną – nie oznacza pewności rozwoju choroby, ale pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia.

Czy można zapłacić za badanie w ratach?

Tak, umożliwiamy płatność ratalną za badanie.

Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!

Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.

Umów się na bezpłatną konsultację