Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4- 6 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Sekwencjonowanie całoeksomowe z analizą bioinformatyczną wariantów:prawdopobobnie patogenicznych, patogenicznych, o nieznanym znaczeniu (VUS)zgodnie z klasyfikacją w bazach danych: ACMG/AMP, ClinVar, HGMD.Materiałem do badań może być:
|
|
