WES (sekwencjonowanie całoeksomowe) z całościową analizą bioinformatyczną

6,100.00 

Badanie obejmuje sekwencjonowanie całoegzomowe oraz całościową analizę bioinformatyczną

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

Opis

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4- 6 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie



 

Sekwencjonowanie całoeksomowe z analizą bioinformatyczną wariantów:

prawdopobobnie patogenicznych, patogenicznych, o nieznanym znaczeniu (VUS)

zgodnie z klasyfikacją w bazach danych: ACMG/AMP, ClinVar, HGMD.

            Materiałem do badań może być:

  •     krew pełna
  • wymaz ginekologiczny
  •   płyn owodniowy
  • tkanka świeża
  • materiał po poronieniach
 

 

Informacje dodatkowe

Wybór pakietu

Jednorazowy, Start, Ekstra, Open