WES + Mikromacierz CGH

5,700.00 zł

Badanie WES materiału poronnego

WES (Whole Exome Sequencing) to zaawansowane badanie genetyczne, które umożliwia szczegółową analizę eksonów, intronów i promotorów genów, a także mitochondrialnego DNA. Jest to jedno z najprecyzyjniejszych narzędzi w diagnostyce genetycznej, pozwalające na wykrycie zmian w 23500 genach człowieka.  Dzięki całościowej analizie bioinformatycznej identyfikujemy warianty genetyczne, które mogą być związane z ryzykiem rozwoju poważnych chorób oraz mogły być przyczyną poronień czy niepowodzeń rozrodu. Badanie WES dostarcza nieocenionych informacji o predyspozycjach genetycznych, które mogły mieć w pływ na wystąpienie poronienia

 

Mikromacierz CGH  

Analiza aberracji (liczby i struktury) oraz mikroaberracji chromosomowych w diagnostyce wad wrodzonych – mikromacierz kliniczna CGH

 

Skierowanie

Badanie WES jest przeznaczone dla osób, które utraciły ciążę, a chcą  dokładnie poznać przyczynę straty.

  • osób, które chcą świadomie planować rodzinę i minimalizować ryzyko poronień w przyszłości czy też ewentualnych chorób genetycznych u potomstwa
  • Osób które w sposób świadomy chcą planować wspólne życie w zdrowiu
  • osób, które potrzebują szczegółowej diagnozy w kontekście leczenia chorób przewlekłych.
Badanie WES obejmuje pełne sekwencjonowanie genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne. Całościowa analiza bioinformatyczna pozwala na klasyfikację wariantów genetycznych, takich jak:
  • Patogeniczne
  • Prawdopodobnie patogeniczne
  • O nieznanym znaczeniu (VUS)
Sekwencjonowanie uwzględnia analizę zmian w eksonach, intronach, promotorach oraz w mitochondrialnym DNA, zgodnie z międzynarodowymi standardami (ACMG/AMP, ClinVar, HGMD).
  • Raport medyczny z opisem wykrytych wariantów genetycznych i ich wpływu na zdrowie.
  • Konsultacja ze specjalistą – omówienie wyników przez genetyka klinicznego oraz wskazówki dotyczące dalszych badań.
  • Reanalizę wyników co 6 miesięcy – Twoje dane będą aktualizowane o nowe odkrycia naukowe.
  • Pisemną interpretację wyniku – szczegółowe wskazówki na temat ewentualnych działań profilaktycznych lub leczniczych.
  • Dane surowe z sekwencjonowania – dostęp do surowych wyników badań na życzenie.
  • Zarejestruj się na diagmol.pl, aby umówić konsultację ze specjalistą lub samodzielnie wybrać badanie.
  • Opłać badanie jednorazowo lub skorzystaj z płatności ratalnej.
  • W ciągu kilku dni otrzymasz zestaw do pobrania próbki krwi. Możesz umówić wizytę pielęgniarki w domu lub udać się do punktu pobrań.
  • Kurier medyczny odbierze próbkę i dostarczy ją do laboratorium w ciągu 24 godzin.
  • Wynik będzie gotowy w ciągu do 8 tygodni, a o jego dostępności zostaniesz powiadomiony SMS-em.
  • Do 5 dni roboczych od uzyskania wyniku otrzymasz pisemną interpretację oraz zalecenia genetyka klinicznego.
  • Możesz rozszerzyć zakres badań lub zamówić dodatkowe testy genetyczne.
Materiał do badań:
  • Krew pełna
  • Wymaz ginekologiczny
  • Płyn owodniowy
  • Tkanka świeża
  • Materiał po poronieniach

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Na czym polega badanie WES?

WES to kompleksowe badanie genetyczne, które obejmuje analizę eksonów, intronów i promotorów genów oraz mitochondrialnego DNA w celu wykrycia ryzyka rozwoju różnych chorób genetycznych.

Dla kogo przeznaczone jest badanie WES?

 Badanie jest przeznaczone dla osób, które chcą poznać swoje predyspozycje genetyczne, planują przyszłość zdrowotną, mają w rodzinie choroby genetyczne lub chcą wdrożyć profilaktykę wczesną.

Jakie korzyści daje wykonanie badania WES?

 Badanie pozwala na wczesne wykrycie ryzyka chorób i podjęcie działań profilaktycznych, co może pomóc w uniknięciu wielu problemów zdrowotnych w przyszłości.

Na czym polega badanie Mikromacierz CGH?

Mikromacierz CGH to nowoczesna metoda analizy genetycznej, która pozwala wykryć nieprawidłowości liczby i struktury chromosomów w materiale poronnym. Dzięki temu badaniu można określić przyczynę utraty ciąży i lepiej przygotować się do kolejnych prób zajścia w ciążę.

Czy wynik badania może pomóc w planowaniu kolejnej ciąży?

Tak. Poznanie genetycznej przyczyny poronienia pozwala lekarzowi lepiej dobrać diagnostykę i opiekę medyczną, co może zwiększyć szanse na zdrową ciążę w przyszłości.

Czy badanie może być wykonane anonimowo?

Tak, pacjent ma prawo do pełnej dyskrecji dotyczącej wyników badania.

Co dzieje się z materiałem po badaniu?

Po zakończeniu analizy materiał poronny nie jest zwracany. Jeśli planujesz pochówek, należy poinformować Konsultantkę Medyczną przed przekazaniem próbki.

Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!

Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.

Umów się na bezpłatną konsultację