- mającym przypadki tętniaków aorty lub jej rozwarstwienia w rodzinie,
- ze zdiagnozowanym zespołem Marfana lub innymi dziedzicznymi chorobami tkanki łącznej,
- cierpiącym na choroby zwiększające ryzyko schorzeń aorty, np. nadciśnienie tętnicze,
- u których zdiagnozowano poszerzenie lub nieprawidłowości strukturalne aorty podczas rutynowych badań obrazowych,
- których krewni przeszli epizody nagłego pęknięcia lub rozwarstwienia aorty,
- profilaktycznie, jeśli w rodzinie występują przypadki tętniaków lub rozwarstwień aorty.
Tętniaki i rozwarstwienie aorty
4,690.00 zł
Badanie to umożliwia precyzyjne określenie predyspozycji genetycznych do rozwoju tętniaków oraz rozwarstwień aorty. Analizujemy aż 30 010 zmian genetycznych (SNP) w 40 genach, których mutacje mogą powodować osłabienie struktury naczyń krwionośnych, zwiększając ryzyko groźnych dla życia powikłań.
Tętniaki aorty oraz jej rozwarstwienie są poważnymi, często bezobjawowymi schorzeniami, które mogą prowadzić do nagłych stanów zagrożenia życia, jeśli nie zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane i leczone.
Badanie jest szczególnie rekomendowane osobom:
W analizie uwzględniane są mutacje w obrębie genów związanych z rozwojem:
- rozwarstwienia aorty,
- tętniaków aorty (brzusznych i piersiowych).
- Czas oczekiwania na wynik to jedynie 4 tygodnie.
- Każda analiza obejmuje kompleksową ocenę zmian w genach (eksony, introny, promotory oraz mitochondrialne DNA).
- W cenie otrzymujesz dodatkowe badanie zwiększające precyzję diagnozy.
- Konsultacja ze specjalistą genetykiem klinicznym wraz z pisemną interpretacją wyników.
- Każdy wynik jest regularnie aktualizowany (reanaliza co 6 miesięcy), aby uwzględnić najnowsze odkrycia naukowe.
- Możliwość otrzymania danych surowych z sekwencjonowania na życzenie.
Tętniaki oraz rozwarstwienie aorty często przebiegają bezobjawowo, jednak alarmujące symptomy mogą obejmować:
- nagły, intensywny ból w klatce piersiowej lub plecach,
- trudności z połykaniem,
- niskie ciśnienie tętnicze,
- problemy z oddychaniem,
- gorączkę bez wyraźnej przyczyny,
- zawroty głowy lub utrata przytomności,
- problemy neurologiczne (np. trudności z mówieniem, widzeniem, osłabienie mięśniowe).
-
Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i wybierz test dotyczący tętniaków i rozwarstwienia aorty.
-
Próbka krwi pobierana jest w punkcie pobrań lub podczas wizyty pielęgniarki mobilnej w Twoim domu.
-
Analiza genetyczna obejmuje ponad 30 tysięcy zmian SNP, dostarczając szczegółowych informacji o ryzyku schorzenia.
-
Wynik badania dostępny jest w ciągu maksymalnie 4 tygodni i zawiera pisemną interpretację oraz możliwość konsultacji ze specjalistą.
Czynniki ryzyka tętniaków i rozwarstwienia aorty:
- rodzinne obciążenie chorobami sercowo-naczyniowymi,
- zespół Marfana i inne choroby tkanki łącznej,
- nadciśnienie tętnicze,
- podeszły wiek (zwłaszcza powyżej 60 lat),
- płeć męska (mężczyźni są znacznie bardziej narażeni),
- wysoki poziom cholesterolu,
- koarktacja (zwężenie) aorty.
Geny analizowane w badaniu (wybrane):
Analizujemy m.in. następujące geny powiązane z chorobami aorty:- ACTA2
- FBN1 (Zespół Marfana)
- TGFBR1, TGFBR2
- MYLK
- COL1A1, COL1A2, COL5A2
- NOTCH1
- MYH11
- PRKG1
- SMAD3
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy choroby aorty są dziedziczne?
Tak, istnieją genetyczne predyspozycje do tętniaków i rozwarstwień aorty, szczególnie jeśli choroba występuje rodzinnie.
Czy wynik badania pozwala zapobiec pęknięciu aorty?
Tak, wynik pozwala na wdrożenie skutecznej profilaktyki i wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia lub interwencji chirurgicznej.
Czy badanie mogą wykonać dzieci lub osoby młode?
Tak, szczególnie jeśli występują rodzinne obciążenia genetyczne lub wady wrodzone serca.
Czy można zapłacić za badanie w ratach?
Tak, umożliwiamy płatność ratalną za badanie.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację