- u których występują objawy sugerujące NF1 lub NF2,
- mających rodzinne obciążenie nerwiakowłókniakowatością lub chorobami pokrewnymi,
- które planują potomstwo i chcą świadomie podejść do ryzyka odziedziczenia mutacji.
Nerwiakowłókniakowatość i choroby pokrewne
4,690.00 zł
To zaawansowane badanie genetyczne, umożliwiające precyzyjne określenie predyspozycji do wystąpienia nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1), typu 2 (NF2) oraz pokrewnych chorób genetycznych. Analiza obejmuje aż 22 788 zmian genetycznych (SNP) w obrębie 13 genów, co umożliwia kompleksową diagnostykę oraz określenie ryzyka odziedziczenia mutacji.
Nerwiakowłókniakowatość (NF) jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje powstawanie łagodnych guzów na nerwach. Zmiany mogą dotyczyć skóry, mózgu, rdzenia kręgowego, oczu oraz układu słuchowego.
To badanie genetyczne jest szczególnie rekomendowane dla osób:
W ramach badania analizowanych jest aż 13 genów, związanych między innymi z:
- nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1),
- nerwiakowłókniakowatością typu 2 (NF2),
- schwannomatozą,
- zespołem Legiusa,
- a także innymi powiązanymi zaburzeniami genetycznymi.
- Krótki czas oczekiwania na wynik – tylko 4 tygodnie.
- Regularna reanaliza wyników (co 6 miesięcy), dzięki czemu uzyskujesz zawsze najbardziej aktualne informacje oparte na najnowszych odkryciach naukowych.
- Dodatkowe badania zawsze w cenie podstawowej.
- Indywidualna konsultacja z genetykiem klinicznym oraz pisemna interpretacja wyniku.
- Możliwość otrzymania danych surowych z sekwencjonowania na życzenie pacjenta.
Najczęstsze objawy to:
- plamy „café-au-lait” (koloru kawy z mlekiem),
- liczne piegi w pachwinach lub pod pachami,
- guzki nerwiakowłókniakowe pod skórą,
- guzki Lischa (zmiany na tęczówce oka),
- problemy ze wzrokiem (krótkowzroczność, oczopląs),
- szumy uszne, zaburzenia słuchu (zwłaszcza przy NF2),
- zawroty głowy lub zaburzenia równowagi.
-
Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i zamów badanie dotyczące nerwiakowłókniakowatości.
-
Próbka krwi pobierana jest w punkcie pobrań lub w Twoim domu przez pielęgniarkę mobilną.
-
Analiza laboratoryjna obejmuje nowoczesne techniki sekwencjonowania, uwzględniające zmiany w eksonach, intronach, promotorach genów oraz mitochondrialnym DNA.
-
Wynik dostępny jest w ciągu 4 tygodni wraz z możliwością konsultacji ze specjalistą.
Jakie geny analizujemy?
Badanie obejmuje analizę 22 788 zmian genetycznych (SNP) w 13 genach, w tym między innymi:- NF1 (Neurofibromatoza typu 1)
- NF2 (Neurofibromatoza typu 2)
- SPRED1 (Zespół Legiusa)
- SMARCB1 (Schwannomatoza)
- LZTR1 (Schwannomatoza)
- TSC1 (Stwardnienie guzowate)
- PTPN11 (Zespół Noonan, LEOPARD)
- i inne związane choroby genetyczne nerwów i skóry.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy nerwiakowłókniakowatość jest dziedziczna?
Tak. Około połowa osób z NF1 i NF2 dziedziczy tę chorobę od rodzica. Ryzyko odziedziczenia mutacji to 50%.
Czy wynik badania daje całkowitą pewność diagnozy?
Badanie dostarcza precyzyjnych informacji o predyspozycji genetycznej. W przypadku wykrycia mutacji zalecana jest dalsza konsultacja z lekarzem specjalistą.
Czy badanie mogą wykonać dzieci?
Tak, badanie jest zalecane osobom w każdym wieku, jeśli występują objawy lub obciążenia rodzinne.
Czy mogę rozłożyć płatność na raty
Tak, dostępna jest możliwość płatności ratalnej.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Masz pytania lub nie wiesz, czy badanie jest odpowiednie dla Ciebie?
Skorzystaj z bezpłatnej konsultacji, podczas której nasi specjaliści udzielą wszelkich informacji, które ułatwią Ci podjęcie decyzji.
