Mastocytoza

260.00 zł

Badanie MASTOCYTOZA to nowoczesna analiza molekularna, umożliwiająca wykrycie mutacji somatycznej p.D816V w genie KIT – najczęstszej przyczyny rozwoju mastocytozy. Obecność tej mutacji potwierdza rozpoznanie choroby i ma istotne znaczenie w planowaniu leczenia oraz rokowaniu.

Mastocytoza to rzadka choroba, w której dochodzi do nadmiernego nagromadzenia komórek tucznych (mastocytów) w skórze lub narządach wewnętrznych. U około 90% pacjentów występuje charakterystyczna mutacja KIT D816V, prowadząca do patologicznej aktywacji białka KIT.

Badanie jest szczególnie polecane osobom, które:
  • mają objawy wskazujące na mastocytozę (np. swędzenie skóry, zaczerwienienia, pokrzywki, duszności),
  • mają rozpoznaną mastocytozę skórną lub układową,
  • chcą potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji KIT D816V,
  • są pod opieką hematologa lub dermatologa i planują dalsze leczenie,
  • wykazują oporność na leczenie Imatinibem (mutacja wpływa na skuteczność terapii).
Badanie umożliwia precyzyjne wykrycie obecności mutacji p.D816V w genie KIT, która:
  • potwierdza rozpoznanie mastocytozy,
  • ma wpływ na wybór terapii (m.in. oporność na Imatinib),
  • może mieć znaczenie rokownicze w mastocytozie układowej.
Badanie wykonywane jest z krwi pełnej pobranej do zestawu PAXgene DNA Blood CE IVD, co gwarantuje wysoką jakość i stabilność próbki nawet do 14 dni w temperaturze pokojowej.
W badaniu analizowany jest gen KIT, w którym najczęściej występuje mutacja p.D816V – odpowiedzialna za aktywację szlaku sygnałowego i namnażanie komórek tucznych. Ta konkretna zmiana genetyczna ma kluczowe znaczenie w potwierdzeniu rozpoznania mastocytozy i planowaniu terapii.
  • Precyzyjna diagnoza – wykrycie mutacji KIT D816V umożliwia postawienie trafnego rozpoznania. 
  • Szybkie wyniki – wynik dostępny już w ciągu 2-3 tygodni. 
  • Bezpieczne i wygodne pobranie – zestaw do samodzielnego pobrania krwi lub możliwość skorzystania z pielęgniarki mobilnej. 
  • Znaczenie kliniczne – wynik wpływa na wybór skutecznej terapii i dalsze postępowanie medyczne. 
Objawy zależą od postaci choroby i mogą obejmować:
  • zmiany skórne (plamy, pokrzywki, świąd), 
  • uderzenia gorąca, rumień, omdlenia, 
  • bóle brzucha, biegunki, 
  • duszności i reakcje anafilaktyczne, 
  • powiększenie wątroby, śledziony lub węzłów chłonnych (w mastocytozie układowej). 

  • Zamów test MASTOCYTOZA na stronie diagmol.pl.

  • Skorzystaj z zestawu do pobrania krwi PAXgene lub umów wizytę domową z pielęgniarką mobilną.

  • Materiał można przechowywać w temperaturze pokojowej do 14 dni i przesłać kurierem do laboratorium.

  • W ciągu 2-3 tygodni otrzymasz raport z informacją o obecności mutacji KIT D816V oraz dalsze zalecenia.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czym jest mastocytoza?

To choroba, w której dochodzi do nadmiernego nagromadzenia komórek tucznych w skórze lub narządach wewnętrznych.

Kto może wykonać badanie?

Każda osoba z podejrzeniem mastocytozy lub już z rozpoznaną chorobą, przed podjęciem leczenia.

Ile trwa oczekiwanie na wynik?

Około 2-3 tygodni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Czy wynik badania wpływa na leczenie?

Tak – wykrycie mutacji KIT D816V wskazuje na brak skuteczności leczenia Imatinibem i pomaga dobrać alternatywną terapię.

Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!

Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.

Umów się na bezpłatną konsultację