- cierpią na przewlekły niedobór magnezu o nieznanej przyczynie,
- zauważyły objawy hipomagnezemii pomimo odpowiedniej diety i suplementacji,
- mają podejrzenie zespołu Gitelmana lub innych wrodzonych zaburzeń elektrolitowych,
- posiadają dodatni wywiad rodzinny (hipomagnezemia w rodzinie),
- chcą świadomie podejść do planowania ciąży lub leczenia chorób przewlekłych.
Hipomagnezemia – niedobór magnezu
4,690.00 zł
Badanie HIPOMAGNEZEMIA to zaawansowana analiza genetyczna WES (Whole Exome Sequencing), pozwalająca na identyfikację zmian odpowiedzialnych za dziedziczne postacie hipomagnezemii. Obejmuje analizę 25 genów powiązanych z różnymi typami zaburzeń gospodarki magnezowej, w tym m.in. zespołem Gitelmana, hipomagnezemią hiperkalciuryczną czy hipomagnezemią mitochondrialną.
Magnez to jeden z kluczowych elektrolitów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, mięśni oraz serca. Przewlekły niedobór magnezu może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych – dlatego warto poznać jego przyczyny, zwłaszcza jeśli występuje on mimo suplementacji.
Badanie jest szczególnie polecane osobom, które:
W badaniu analizujemy 25 genów, w tym m.in.:
BSND, CASR, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM1, CNNM2, CNNM4, EGF, EGFR, FAM111A, FXYD2, HNF1B, KCNA1, KCNJ10, MAGT1, MMGT1, NIPA2, PCBD1, SARS2, SLC12A3, SLC41A2, SLC41A3, TRPM6, TRPM7.
Są to geny związane z transportem elektrolitów, funkcją nerek, działaniem kanałów jonowych i szlakami regulującymi stężenie magnezu w organizmie.
Badanie analizuje zmiany genetyczne typu SNP oraz CNV w 25 genach odpowiedzialnych za:
- Hipomagnezemię hiperkalciuryczną – prowadzącą do nadmiernej utraty wapnia i magnezu z moczem,
- Zespół Gitelmana – dziedziczne zaburzenie wchłaniania elektrolitów w nerkach,
- Hipomagnezemię mitochondrialną – związaną z zaburzeniami energetycznymi komórek,
- Inne wrodzone zaburzenia metabolizmu magnezu.
- Precyzyjna diagnoza genetyczna – pozwala na wykrycie przyczyny przewlekłego niedoboru magnezu.
- Czas oczekiwania tylko 4 tygodnie – szybka ścieżka do interpretacji wyników.
- Dodatkowe badanie w cenie – zwiększające dokładność analizy.
- Konsultacja z genetykiem klinicznym – szczegółowa interpretacja wyników i rekomendacje.
- Reanaliza co 6 miesięcy – uwzględniająca najnowsze odkrycia naukowe.
- Dostęp do surowych danych – na życzenie pacjenta.
Objawy mogą być niespecyficzne i trudne do jednoznacznego rozpoznania. Najczęstsze z nich to:
- przewlekłe zmęczenie,
- skurcze mięśni, drżenie powiek,
- zaburzenia rytmu serca,
- nadpobudliwość nerwowa,
- zaburzenia snu, lęki, stany depresyjne,
- trudności w koncentracji i zawroty głowy.
-
Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i zamów badanie HIPOMAGNEZEMIA.
-
Pobranie krwi pełnej odbywa się w punkcie pobrań lub podczas wizyty domowej pielęgniarki.
-
Materiał można przechowywać w temperaturze pokojowej nawet do 14 dni bez wpływu na jego jakość.
-
W ciągu 4 tygodni otrzymasz szczegółowy raport z interpretacją i rekomendacjami specjalisty.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czym jest hipomagnezemia?
To stan niedoboru magnezu w organizmie, który może prowadzić do szeregu zaburzeń neurologicznych, mięśniowych i sercowo-naczyniowych.
Kiedy warto wykonać badanie?
Gdy niedobór magnezu utrzymuje się mimo suplementacji lub istnieje podejrzenie dziedzicznego zaburzenia gospodarki elektrolitowej.
Czy badanie jest dla dzieci?
Tak – może być wykonywane u dzieci i dorosłych, zwłaszcza przy występowaniu objawów lub dodatnim wywiadzie rodzinnym.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację