- mają podejrzenie choroby metabolicznej lub mitochondrialnej,
- zmagają się z objawami takimi jak osłabienie mięśni, zahamowanie rozwoju, wymioty, przyrost/utrata masy ciała,
- są pod opieką neurologa, genetyka lub specjalisty neonatologii i pediatrii,
- chcą poznać genetyczne przyczyny objawów niewyjaśnionego pochodzenia.
Choroby metaboliczne oraz mitochondrialne
4,690.00 zł
Badanie to nowoczesna analiza molekularna, obejmująca aż 863 geny związane z chorobami metabolicznymi i mitochondrialnymi. Umożliwia identyfikację wrodzonych zaburzeń metabolizmu oraz dysfunkcji mitochondriów, które często są przyczyną poważnych problemów zdrowotnych u dzieci i dorosłych. Wynik badania wspiera trafną diagnozę oraz dobór odpowiedniego leczenia i opieki specjalistycznej.
Choroby metaboliczne to grupa zaburzeń wpływających na procesy biochemiczne przekształcające pokarm w energię. Mogą one prowadzić do objawów takich jak przewlekłe zmęczenie, zaburzenia wzrostu, bóle brzucha, spadek apetytu czy zmiany skórne. Ich podłoże najczęściej ma charakter genetyczny.
Badanie zalecane jest osobom, które:
-
Analiza aż 863 genów związanych z zaburzeniami metabolicznymi i mitochondrialnymi
-
Sekwencjonowanie obejmuje eksony, introny, promotory genów oraz mitochondrialne DNA
-
Pisemna interpretacja wyniku i konsultacja ze specjalistą w cenie
-
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
-
Udostępnienie danych surowych z sekwencjonowania na życzenie
-
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Najczęstsze objawy zaburzeń metabolicznych i mitochondrialnych:
- opóźniony rozwój u dzieci
- przewlekłe zmęczenie i brak energii
- osłabienie mięśni
- ból brzucha, nudności, wymioty
- zmniejszony apetyt
- zmiany w kolorze skóry
- zaburzenia masy ciała
-
Zamów badanie przez stronę diagmol.pl.
-
Skorzystaj z mobilnej pielęgniarki lub punktu pobrań (badanie wykonywane z krwi).
-
Dostarcz materiał do laboratorium zgodnie z instrukcją.
-
W ciągu 4 tygodni otrzymasz wynik oraz interpretację i zalecenia.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czym są choroby metaboliczne i mitochondrialne?
To genetycznie uwarunkowane zaburzenia, które wpływają na przetwarzanie składników odżywczych i produkcję energii w komórkach.
Czy badanie może wykryć rzadkie wady wrodzone?
Tak – dzięki analizie ponad 800 genów możliwa jest identyfikacja rzadkich i trudnych do wykrycia zmian.
Ile trwa oczekiwanie na wynik?
Około 4 tygodni od dostarczenia próbki.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację
