- mają podejrzenie lub rozpoznanie bielactwa,
- zauważyły objawy albinizmu u siebie lub członków rodziny,
- chcą potwierdzić lub wykluczyć genetyczne podłoże choroby,
- planują mieć potomstwo i chcą świadomie podejść do ryzyka dziedziczenia albinizmu.
Albinizm – podłoże genetyczne bielactwa wrodzonego
4,690.00 zł
Badanie ALBINIZM to zaawansowana analiza genetyczna, umożliwiająca precyzyjne określenie podłoża genetycznego bielactwa wrodzonego. Dzięki analizie aż 23 469 zmian genetycznych (SNP) w 52 genach, badanie pozwala dokładnie zidentyfikować uszkodzone geny odpowiedzialne za rozwój choroby.
Albinizm (bielactwo wrodzone) jest genetycznym zaburzeniem polegającym na niedoborze lub braku melaniny, barwnika występującego w skórze, włosach oraz tęczówkach oczu. Choroba dotyka około 1% populacji w Polsce i występuje równie często u kobiet, jak i u mężczyzn.
- Dla kogo?
- Co badamy?
- Dlaczego warto?
- Co otrzymujesz?
- Jakie są objawy?
- Jak się przygotować?
- Ważne informacje
Badanie jest szczególnie polecane osobom, które:
Analizujemy aż 23 469 zmian genetycznych w 52 genach, które mogą prowadzić do:
- Hipopigmentacji – zmniejszonego poziomu melaniny, skutkującego jasną skórą, włosami i oczami.
- Bielactwa wrodzonego (albinizmu) – obejmującego całe ciało lub tylko fragmenty (plamy bielacze).
- Zespołu Hermanskiego-Pudlaka – szczególnej formy albinizmu powiązanej z innymi objawami zdrowotnymi.
- Precyzyjna diagnoza genetyczna – pozwala poznać dokładne podłoże choroby.
- Krótki czas oczekiwania – wynik już w ciągu 4 tygodni.
- W cenie badania dodatkowe analizy – zwiększające dokładność diagnozy.
- Konsultacja ze specjalistą – otrzymujesz szczegółową interpretację wyników od genetyka klinicznego.
- Reanaliza wyników co 6 miesięcy – zapewnia aktualność diagnozy dzięki nowym odkryciom naukowym.
- Dostęp do danych surowych z sekwencjonowania – na życzenie pacjenta.
- Szczegółowy raport genetyczny – zawierający analizę wykrytych mutacji i ich znaczenie kliniczne.
- Konsultację ze specjalistą – omówienie wyników oraz rekomendacje dotyczące dalszych działań.
- Pisemną interpretację wyników – jasne wskazówki dotyczące profilaktyki i ewentualnego leczenia.
Najczęstsze objawy bielactwa wrodzonego obejmują:
- przebarwienia skórne (plamy bielacze),
- krótkowzroczność,
- oczopląs (niekontrolowane ruchy oczu),
- odbarwione włosy, brwi i rzęsy,
- kolor oczu od bardzo jasnoniebieskiego przez brązowy po czerwony, zmieniający się wraz z wiekiem.
- Zarejestruj się na stronie diagmol.pl i zamów test ALBINIZM.
- Pobranie krwi możliwe jest w punkcie pobrań lub podczas wizyty pielęgniarki mobilnej w Twoim domu.
- Materiał analizowany jest pod kątem ponad 23 tys. zmian genetycznych (SNP) w 52 genach związanych z albinizmem.
- W ciągu 4 tygodni otrzymasz szczegółowy raport wraz z interpretacją wyników oraz konsultacją z genetykiem klinicznym.
Jakie geny analizujemy w badaniu ALBINIZM?
Badanie obejmuje m.in. geny: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA, GPR143, CACNA1F, HPS4, AP3D1, MC1R, KIT, MITF, NLRP1, EDNRB, HPS1, HPS3, PAX6, DTNBP1 i wiele innych związanych z pigmentacją skóry, włosów, oczu oraz rozwojem zaburzeń pigmentacyjnych. Pełna lista genów dostępna jest w szczegółowym raporcie badania.Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czym jest albinizm?
To zaburzenie genetyczne związane z brakiem lub niedoborem melaniny, powodujące jasną skórę, włosy, oraz zaburzenia wzroku.
Czy możliwa jest płatność ratalna?
Tak, umożliwiamy płatność w dogodnych ratach.
Jak długo czeka się na wynik?
Tylko około 4 tygodni.
Kto może wykonać to badanie?
Każda osoba podejrzewająca u siebie lub u członka rodziny albinizm.
Czy wynik jest ostateczny?
Wynik jest regularnie reanalizowany (co 6 miesięcy) zgodnie z nowymi odkryciami naukowymi, co zwiększa dokładność diagnozy.
Bezpłatna konsultacja – rozwiej swoje wątpliwości!
Jeżeli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące badania, skorzystaj z naszej bezpłatnej konsultacji. Specjaliści odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania.
Umów się na bezpłatną konsultację