The waiting time for the result is only 4 weeks

The analysis always includes genetic changes within exons, introns and promoters of genes and in mitochondrial DNA

Always an additional test included in the price

Consultation with specialist and written interpretation of the result

Each result is reanalysed every 6 months .

Rough data from sequencing are made available on request.

Wielotorbielowatość nerek – występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia.

Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)

i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).

Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach.

Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.

Najczęstszymi objawami wielotorbielowatości nerek są: ♦ podwyższone ciśnienie krwi, ♦ krew w moczu, ♦ bol pleców lub boku, ♦ uczucie pełności w jamie brzusznej, ♦ bóle głowy, ♦ kamienie nerkowe, ♦ niewydolność nerek, ♦ zwiększony rozmiar brzucha z powodu powiększonych nerek, ♦ nawracające infekcje dróg moczowych lub nerek.

Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji.

Risk factors: ♦ obciążenie genetyczne, ♦ wielkość nerek, ♦ hypertension, ♦ male gender, ♦ białkomocz, ♦ wysokie poziom wydalania sodu z moczem.

Test covers the analysis of 38167 genetic changes (SNP) in 51 genes:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.11