Podłoże genetyczne rozwoju WIELOTORBIELOWATOŚCI NEREK

Badanie obejmuje analizę
38167 zmian genetycznych w 51 genach związanych z:

  • wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco

  • wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie rcesywnie

POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)

4,690.00 

Dlaczego warto?

Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie


Wielotorbielowatość nerek występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia.

Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)

i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).

Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach.

Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.


Najczęstszymi objawami wielotorbielowatości nerek są:

♦ podwyższone ciśnienie krwi,

♦ krew w moczu,

♦ bol pleców lub boku,

♦ uczucie pełności w jamie brzusznej,

♦ bóle głowy,

♦ kamienie nerkowe,

♦ niewydolność nerek,

♦ zwiększony rozmiar brzucha z powodu powiększonych nerek,

♦ nawracające infekcje dróg moczowych lub nerek.

 

Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość
nerek (ADPKD – autosomal dominant
polycystic kidney disease), zwana także autosomalnym
dominującym zwyrodnieniem wielotorbielowatym
nerek, występuje z częstością
od 1:400 do 1:1000 żywych urodzeń.

Jest najpowszechniejszą
genetyczną przyczyną niewydolności
nerek, a chorzy na nią stanowią 10%
wszystkich osób wymagających dializoterapii.

Czynniki ryzyka:

♦ obciążenie genetyczne,

♦ wielkość nerek,

♦ nadciśnienie,

♦ płeć męska,

♦ białkomocz,

♦ wysokie poziom wydalania sodu z moczem.

Badanie obejmuje analizę 38167 zmian genetycznych (SNP) w 51 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.11

Nie jesteś zdecydowany? Masz pytania?

Zapraszamy do skontaktowania się z nami, żeby rozwiać wątpliwości!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje