Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie

Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA

Zawsze dodatkowe badanie w cenie

Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku

Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy

Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Wielotorbielowatość nerek – występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia.

Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)

i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).

Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach.

Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.

Najczęstszymi objawami wielotorbielowatości nerek są: ♦ podwyższone ciśnienie krwi, ♦ krew w moczu, ♦ bol pleców lub boku, ♦ uczucie pełności w jamie brzusznej, ♦ bóle głowy, ♦ kamienie nerkowe, ♦ niewydolność nerek, ♦ zwiększony rozmiar brzucha z powodu powiększonych nerek, ♦ nawracające infekcje dróg moczowych lub nerek.

Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji.

Czynniki ryzyka: ♦ obciążenie genetyczne, ♦ wielkość nerek, ♦ nadciśnienie, ♦ płeć męska, ♦ białkomocz, ♦ wysokie poziom wydalania sodu z moczem.

Badanie obejmuje analizę 38167 zmian genetycznych (SNP) w 51 genach:

Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.11