Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie
Wielotorbielowatość nerek – występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.
Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia.
Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)
i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).
Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach.
Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
Najczęstszymi objawami wielotorbielowatości nerek są:♦ podwyższone ciśnienie krwi,♦ krew w moczu,♦ bol pleców lub boku,♦ uczucie pełności w jamie brzusznej,♦ bóle głowy,♦ kamienie nerkowe,♦ niewydolność nerek,♦ zwiększony rozmiar brzucha z powodu powiększonych nerek,♦ nawracające infekcje dróg moczowych lub nerek. |
|
Wiek rozpoznania wielotorbielowatości, ciężkość jej przebiegu i obecność powikłań pozanerkowych zależy od rodzaju mutacji.
|
|
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość
|
Czynniki ryzyka:♦ obciążenie genetyczne,♦ wielkość nerek,♦ nadciśnienie,♦ płeć męska,♦ białkomocz,♦ wysokie poziom wydalania sodu z moczem. |
 |
Badanie obejmuje analizę 38167 zmian genetycznych (SNP) w 51 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.06.11
[elementor-template id=”6069″]
