Podłoże genetyczne nerwiakowłókniakowatości i chorób pokrewnych
Test covers the analysis of
2788 zmian genetycznych w 13 genach związanych z m.in:
-
nerwiakowłókniowatością typu 1
-
nerwiakowłókniowatością typu 2
-
schwannomatozą
-
zespołem Legiusa
POBIERZ SKIEROWANIE – uzupełnij i dołącz do materiału (KLIKNIJ)
4,690.00 zł
Why is it worth testing?
The waiting time for the result is only 4 weeks
The analysis always includes genetic changes within exons, introns and promoters of genes and in mitochondrial DNA
Always an additional test included in the price
Consultation with specialist and written interpretation of the result
Each result is reanalysed every 6 months .
Rough data from sequencing are made available on request.
Nerwiakowłókniakowatość – to choroba genetyczna, która powoduje rozwój małych guzów w kilku różnych miejscach,
w tym w mózgu, rdzeniu kręgowym i komórkach nerwowych.
Guzy te są prawie zawsze łagodne (nienowotworowe),
chociaż niektóre ich rodzaje mogą przekształcić się w złośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych.
Najczęstszymi objawami są:♦ sześć lub więcej plam w kolorze café-au-lait na skórze,♦ piegi pod pachami lub w okolicy pachwiny,♦ obecność guzków wielkości ziarnka grochu (nerwiakowłókniaki) na skórze lub tuż pod nią,♦ pigmentowane guzki na tęczówce oka (guzki Lischa),♦ guz na nerwie wzrokowym, który może zakłócać widzenie,♦ nieprawidłowości szkieletowe,♦ problemy z równowagą,♦ problemy z chodzeniem,♦ utrata słuchu,♦ dzwonienie w uszach (szumy uszne). |
NF1 jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym, częstość występowania wynosi 1:3000Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa. |
Największym czynnikiem ryzyka nerwiakowłókniakowatości jest rodzinne występowanie tego zaburzenia.Około połowa osób z NF1 i NF2 odziedziczyła chorobę po chorym rodzicu.Osoby cierpiące na NF1 i NF2, których krewni nie są dotknięci chorobą, prawdopodobnie mają nową mutację genu.NF1 i NF2 są chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco, co oznacza, że każde dziecko rodzica dotkniętego chorobą ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genetycznej. |
Test covers the analysis of 22788 genetic changes (SNP) in 13 genes:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.08.14
Nazwa genu | OMIM | Nazwa choroby | Dziedziczenie | |
---|---|---|---|---|
CCND1 | 168461 | Zespół von Hippel-Lindau | AD | |
LZTR1 | 600574 | Zespół Noonan 10 | AD | |
LZTR1 | 600574 | Zespół Noonan 2 | AR | |
LZTR1 | 600574 | Schwannomatoza-2, podatność | AD | |
NF1 | 613113 | Neurofibromatoza, typ 1 | AD | |
NF1 | 613113 | Nerwiakowłókniakowatość - zespół Noonan | AD | |
NF1 | 613113 | Zespół Watson'a | AD | |
NF2 | 607379 | Schwannomatoza | AD | |
SMARCB1 | 601607 | Zespół Coffin-Siris 3 | AD | |
SMARCB1 | 601607 | Zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych 1 | AD | |
SMARCB1 | 601607 | Schwannomatoza -1 | AD | |
SPRED1 | 609291 | Zespół Legiusa | AD | |
TSC1 | 605284 | Stwardnienie guzowate-1 | AD | |
TSC2 | 613254 | Stwardnienie guzowate-2 | AD |
|
VHL | 608537 | Zespół von Hippel-Lindau | AD | |
KITLG | 184745 | Hiperpigmentacja z lub bez hipopigmentacji | AD | |
KITLG | 184745 | Zespół Waardenburga, typ 2 | AR | |
PTPN11 | 176876 | Zespół LEOPARD 1 | AD | |
PTPN11 | 176876 | Metachondromatoza | AD | |
PTPN11 | 176876 | Zespół Noonan 1 | AR | |
RAF1 | 164760 | Zespół LEOPARD 2 | AD | |
RAF1 | 164760 | Zespół Noonan 5 | AD | |
KIT | 164920 | Mastocytoza skórna | AD | |
KIT | 164920 | Łysienie plackowate (Piebaldism) | AD |
Still in doubt? Any questions?
We encourage you to contact us to resolve any doubts!
Napisz do nas, korzystając w formularza lub umów bezpłatną wstępną konsultacje