Opis
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie
Analiza zawsze obejmuje zmiany genetyczne w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA
Zawsze dodatkowe badanie w cenie
Konsultacja ze specjalistą oraz pisemna interpretacja wyniku
Każdy wynik jest reanalizowany co 6 miesięcy
Dane surowe z sekwencjonowania są udostępniane na życzenie

Nerwiakowłókniakowatość – to choroba genetyczna, która powoduje rozwój małych guzów w kilku różnych miejscach,
w tym w mózgu, rdzeniu kręgowym i komórkach nerwowych.
Guzy te są prawie zawsze łagodne (nienowotworowe),
chociaż niektóre ich rodzaje mogą przekształcić się w złośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych.
Najczęstszymi objawami są:
♦ sześć lub więcej plam w kolorze café-au-lait na skórze,
♦ piegi pod pachami lub w okolicy pachwiny,
♦ obecność guzków wielkości ziarnka grochu (nerwiakowłókniaki) na skórze lub tuż pod nią,
♦ pigmentowane guzki na tęczówce oka (guzki Lischa),
♦ guz na nerwie wzrokowym, który może zakłócać widzenie,
♦ nieprawidłowości szkieletowe,
♦ problemy z równowagą,
♦ problemy z chodzeniem,
♦ utrata słuchu,
♦ dzwonienie w uszach (szumy uszne).
|
 |

|
NF1 jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym, częstość występowania wynosi 1:3000
Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.
W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa.
|
Największym czynnikiem ryzyka nerwiakowłókniakowatości jest rodzinne występowanie tego zaburzenia.
Około połowa osób z NF1 i NF2 odziedziczyła chorobę po chorym rodzicu.
Osoby cierpiące na NF1 i NF2, których krewni nie są dotknięci chorobą, prawdopodobnie mają nową mutację genu.
NF1 i NF2 są chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco, co oznacza, że każde dziecko rodzica dotkniętego chorobą ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genetycznej.
|
 |
Badanie obejmuje analizę 22788 zmian genetycznych (SNP) w 13 genach:
Ostatnia aktualizacja bazy: 2023.08.14
| Nazwa genu | OMIM | Nazwa choroby | Dziedziczenie |
| CCND1 | 168461 | Zespół von Hippel-Lindau | AD |
| LZTR1 | 600574 | Zespół Noonan 10 | AD |
| LZTR1 | 600574 | Zespół Noonan 2 | AR |
| LZTR1 | 600574 | Schwannomatoza-2, podatność | AD |
| NF1 | 613113 | Neurofibromatoza, typ 1 | AD |
| NF1 | 613113 | Nerwiakowłókniakowatość - zespół Noonan | AD |
| NF1 | 613113 | Zespół Watson'a | AD |
| NF2 | 607379 | Schwannomatoza | AD |
| SMARCB1 | 601607 | Zespół Coffin-Siris 3 | AD |
| SMARCB1 | 601607 | Zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych 1 | AD |
| SMARCB1 | 601607 | Schwannomatoza -1 | AD |
| SPRED1 | 609291 | Zespół Legiusa | AD |
| TSC1 | 605284 | Stwardnienie guzowate-1 | AD |
| TSC2 | 613254 | Stwardnienie guzowate-2 | AD
|
| VHL | 608537 | Zespół von Hippel-Lindau | AD |
| KITLG | 184745 | Hiperpigmentacja z lub bez hipopigmentacji | AD |
| KITLG | 184745 | Zespół Waardenburga, typ 2 | AR |
| PTPN11 | 176876 | Zespół LEOPARD 1 | AD |
| PTPN11 | 176876 | Metachondromatoza | AD |
| PTPN11 | 176876 | Zespół Noonan 1 | AR |
| RAF1 | 164760 | Zespół LEOPARD 2 | AD |
| RAF1 | 164760 | Zespół Noonan 5 | AD |
| KIT | 164920 | Mastocytoza skórna | AD |
| KIT | 164920 | Łysienie plackowate (Piebaldism) | AD |