Najczęstszymi objawami są:

♦ sześć lub więcej plam w kolorze café-au-lait na skórze,

♦ piegi pod pachami lub w okolicy pachwiny,

♦ obecność guzków wielkości ziarnka grochu (nerwiakowłókniaki) na skórze lub tuż pod nią,

♦ pigmentowane guzki na tęczówce oka (guzki Lischa),

♦ guz na nerwie wzrokowym, który może zakłócać widzenie,

♦ nieprawidłowości szkieletowe,

♦ problemy z równowagą,

♦ problemy z chodzeniem,

♦ utrata słuchu,

♦ dzwonienie w uszach (szumy uszne).

NF1 jest stosunkowo częstym zaburzeniem genetycznym, częstość występowania wynosi 1:3000

Jednak łączną częstość występowania szacuje się na 1:1000 lub 1:2000 noworodków.

W niektórych populacjach, w których heterogenność genetyczna jest mniejsza, liczba ta może być nawet znacznie wyższa.

Największym czynnikiem ryzyka nerwiakowłókniakowatości jest rodzinne występowanie tego zaburzenia.

Około połowa osób z NF1 i NF2 odziedziczyła chorobę po chorym rodzicu.

Osoby cierpiące na NF1 i NF2, których krewni nie są dotknięci chorobą, prawdopodobnie mają nową mutację genu.

NF1 i NF2 są chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco, co oznacza, że każde dziecko rodzica dotkniętego chorobą ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genetycznej.